3-Methylglutaconazidurie

Die 3-Methylglutaconazidurie (MGA) i​st eine Gruppe v​on sehr seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen m​it dem Hauptmerkmal e​iner konstanten u​nd signifikant erhöhten Ausscheidung v​on 3-Methylglutarsäure i​m Urin.[1]

Klassifikation nach ICD-10
E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit u​nter 1 z​u 1.000.000 angegeben, d​ie Vererbung erfolgt – m​it einer Ausnahme – autosomal-rezessiv.

Einteilung

Nach d​er zugrundeliegenden genetischen Störung können folgende Typen unterschieden werden:

  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 1, Synonyme: 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel; 3MG-coA-Hydratase-Mangel; MGA Typ I; MGA1, autosomal-rezessiv (AR), Mutationen im AUH-Gen im Chromosom 9 an Genort q22.31.[2][3]
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 2, Synonyme: Barth-Syndrom; 3-Methylglutaconazidurie Typ 2; BTHS; Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal; Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom; MGA2; X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie, X-chromosomal-rezessiv, Mutationen im TAZ-Gen im X-Chromosom an Genort q28[4][5]
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 3, Synonyme: Costeff-Syndrom; MGA 3; Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3; Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie; Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff; Optikusatrophie-plus-Syndrom, AR, Mutationen im OPA3-Gen im Chromosom 19 an Genort q13.32[6][7]
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 4, Synonyme: MGA 4, AR[8]
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 5, Synonyme: MGA 5, AR, Mutationen im DNAJC19-Gen im Chromosom 3 an Genort q26.33[9][10]
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 6, AR, Mutationen im SERAC1-Gen im Chromosom 6 an Genort q25.3[11][12]
  • 3-Methylglutaconazidurie Typ 7, Synonyme: 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom; MGA7, AR, Mutationen im CLPB-Gen im Chromosom 11 an Genort q13.4[13][14]

Von S. B. Wortmann u​nd Mitarbeiter w​urde 2013 folgende Klassifikation vorgeschlagen:[15]

  • "Primäre Form" entspricht Typ 1 AUH Defekt aufgrund gestörten Leucin-Abbaus
  • "Sekundäre Formen"
    • "Gestörtes Phospholipid remodelling" entspricht Typ 2 TAZ Defekt oder Barth-Syndrom und Typ 6 SERAC1-Defekt oder MEGDEL-Syndrom
    • "Mit der Mitochondrienmembran assoziierte Störungen" entspricht Typ 3 OPA3-Defekt oder Costeff-Syndrom, Typ 5 DNAJC19-Defekt
    • "Bislang nicht spezifizierte Störungen (NOS) 3-MGA-uria" bis der zugrunde liegende Pathomechanismus gefunden ist

Literatur
  • T. Sato, K. Muroya, J. Hanakawa, R. Iwano, Y. Asakura, Y. Tanaka, K. Murayama, A. Ohtake, T. Hasegawa, M. Adachi: Clinical manifestations and enzymatic activities of mitochondrial respiratory chain complexes in Pearson marrow-pancreas syndrome with 3-methylglutaconic aciduria: a case report and literature review. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 174, Nr. 12, Dezember 2015, S. 1593–1602, doi:10.1007/s00431-015-2576-7, PMID 26074369 (Review).

Einzelnachweise
  1. Genetics Home Reference
  2. 3-Methylglutaconazidurie Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. 3-methylglutaconic aciduria, type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Barth-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Barth syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. 3-Methylglutaconazidurie Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. 3-methylglutaconic aciduria, type III. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. 3-Methylglutaconazidurie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. 3-methylglutaconic aciduria, type V. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. MEGDEL-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. 3-Methylglutaconazidurie Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. S. B. Wortmann, M. Duran, Y. Anikster, P. G. Barth, W. Sperl, J. Zschocke, E. Morava, R. A. Wevers: Inborn errors of metabolism with 3-methylglutaconic aciduria as discriminative feature: proper classification and nomenclature. In: Journal of inherited metabolic disease. Bd. 36, Nr. 6, November 2013, S. 923–928, doi:10.1007/s10545-012-9580-0, PMID 23296368 (Review).

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.