Van-der-Woude-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q38.0	Angeborene Fehlbildungen der Lippen, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gesichtes mit einer Kombination von Grübchen oder Sinus (Fistel) der Unterlippe und einer Lippen- und/oder Gaumenspalte.[1]

Es ist die häufigste syndromale Form der Lippen- und Gaumenspalte.[2]

Synonyme sind: Lip-Pit-Syndrom; Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe; Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten; Demarquay-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autorin der Charakterisierung des Syndromes aus dem Jahre 1954 durch Anne van der Woude.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt bei vielen Patienten autosomal-dominant.[2]

Ursache

Je nach den der Erkrankung zugrunde liegenden Mutationen werden unterschieden:

Typ 1, Mutationen im IRF6-Gen am Genort 1q32.2, das für den Interferon-regulierenden Faktor 6 kodiert.[2][4]
Typ 2, Mutationen im GRHL3-Gen an 1p36.11[5]

Klinische Erscheinungen

Das klinische Bild ist sehr variabel.[2]

Diagnostische Kriterien sind:[1]

bei 80 % symmetrische Unterlippenfisteln, meist dem Lippenrot und der Mittellinie benachbart als Ausführungsgänge atypischer Speicheldrüsen
bei 50 % Spaltbildungen in Gaumen, Lippen und/oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
bei 10–20 % Hypodontie

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch sind weitere Syndrome mit Unterlippen-Grübchen abzugrenzen wie[2]

Therapie

Zur Behandlung erfolgt eine Operation der Spalten und je nach Klinik auch der Fistel.[2]

Geschichte

Der Erstbeschrieb stammt aus dem Jahre 1845 durch Jean Nicolas Demarquay.[6][7] Gleichfalls unter den Synonymen erwähnt ist Charles Robert Richet (1850–1935).[8]

Literatur

B. Del Frari, M. Amort, A. R. Janecke, B. C. Schutte, H. Piza-Katzer: Van-der-Woude-Syndrome. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 220, Nr. 1, 2008 Jan.–Feb., S. 26–28, doi:10.1055/s-2007-971049, PMID 18095255.
P. K. Deshmukh, K. Deshmukh, A. Mangalgi, S. Patil, D. Hugar, S. F. Kodangal: Van der woude syndrome with short review of the literature. In: Case reports in dentistry. Bd. 2014, 2014, S. 871460, doi:10.1155/2014/871460, PMID 25050184, PMC 4090536 (freier Volltext).
A. Butali, P. A. Mossey, W. L. Adeyemo, M. A. Eshete, L. A. Gaines, D. Even, R. O. Braimah, B. S. Aregbesola, J. V. Rigdon, C. I. Emeka, O. James, M. O. Ogunlewe, A. L. Ladeinde, F. Abate, T. Hailu, I. Mohammed, P. E. Gravem, M. Deribew, M. Gesses, A. A. Adeyemo, J. C. Murray: Novel IRF6 mutations in families with Van Der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome from sub-Saharan Africa. In: Molecular genetics & genomic medicine. Bd. 2, Nr. 3, Mai 2014, S. 254–260, doi:10.1002/mgg3.66, PMID 24936515, PMC 4049366 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Van-der-Woude-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
A. VAN DER WOUDE: Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 6, Nr. 2, Juni 1954, S. 244–256, PMID 13158329, PMC 1716548 (freier Volltext).
Van der Woude syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Van der Woude syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
J. N. Demarquay: Quelques considerations sur le bec-de-lievre. In: Gazette médicale de France (Paris), Bd. 13, 1845. S. 52–54.
M. O. Sigler, J. Stein, R. Zuker: A rare craniofacial cleft: numbers 7, 2, and 3 clefts accompanied by a single median lip pit. In: The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. Bd. 41, Nr. 3, Mai 2004, S. 327–331, doi:10.1597/02-127.1, PMID 15151449.
Who named it

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Van-der-Woude-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] A. VAN DER WOUDE: Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 6, Nr. 2, Juni 1954, S. 244–256, PMID 13158329, PMC 1716548 (freier Volltext).

[4] Van der Woude syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Van der Woude syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] J. N. Demarquay: Quelques considerations sur le bec-de-lievre. In: Gazette médicale de France (Paris), Bd. 13, 1845. S. 52–54.

[7] M. O. Sigler, J. Stein, R. Zuker: A rare craniofacial cleft: numbers 7, 2, and 3 clefts accompanied by a single median lip pit. In: The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. Bd. 41, Nr. 3, Mai 2004, S. 327–331, doi:10.1597/02-127.1, PMID 15151449.

[8] Who named it