Triple-A-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E27.4	Sonstige und nicht näher bezeichnete Nebennierenrindeninsuffizienz
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Triple-A-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit gleichzeitigem Auftreten von adrenokortikaler Insuffizienz (Morbus Addison), Achalasie und fehlender Bildung von Tränenflüssigkeit (Alakrimie).[1][2]

Synonyme sind: Allgrove-Syndrom; 2A-Syndrom; 3A-Syndrom; 4A-Syndrom; AAA-Syndrom; Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch J. Allgrove und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im AAAS-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für ein Protein im Kernporenkomplex kodiert.[4][5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][5]

Fehlen der Tränenflüssigkeit, meist erste Auffälligkeit
Achalasie mit Ess- und Ernährungsstörung
Nebenniereninsuffizienz, eventuell mit Hypoglykämie und Krampfanfall
vegetative Funktionsstörungen, (Blutdruck und Körpertemperatur, vermehrtes Schwitzen)
Anisokorie
Periphere Neuropathie

Literatur

V. Sarathi, N. S. Shah: Triple-A syndrome. In: Advances in Experimental Medicine and Biology. Bd. 685, 2010, S. 1–8, PMID 20687490 (Review).
K. Nakamura, K. Yoshida, T. Yoshinaga, M. Kodaira, Y. Shimojima, Y. Takei, H. Morita, K. Kayanuma, S. Ikeda: Adult or late-onset triple A syndrome: case report and literature review. In: Journal of the neurological sciences. Bd. 297, Nr. 1–2, Oktober 2010, S. 85–88, doi:10.1016/j.jns.2010.07.006, PMID 20674935 (Review).

Einzelnachweise

Triple-A-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Emedicine Medscape
J. Allgrove, G. S. Clayden, D. B. Grant, J. C. Macaulay: Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. In: The Lancet. Bd. 1, Nr. 8077, Juni 1978, S. 1284–1286, PMID 78049.
Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Eintrag zu Triple-A-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

Weblinks

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[Orpha-1] Triple-A-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[emedicine-2] Emedicine Medscape

[3] J. Allgrove, G. S. Clayden, D. B. Grant, J. C. Macaulay: Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. In: The Lancet. Bd. 1, Nr. 8077, Juni 1978, S. 1284–1286, PMID 78049.

[4] Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[flexikon-5] Eintrag zu Triple-A-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck