Trimethadion-Embryopathie

Klassifikation nach ICD-10
Q86.8	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Trimethadion-Embryopathie ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom des Neugeborenen aufgrund der Einnahme bestimmter Antiepileptika während der Schwangerschaft der Mutter, nämlich der Derivate des Oxazolidins (Oxazolidin-2,4-dione) wie Paramethadion und Trimethadion.[1][2]

Synonyme sind: Trimethadion-Exposition, vorgeburtliche; Trimethadion-Syndrom, fetales; englisch Fetal trimethadione syndrome (auch paramethadione syndrome, German syndrome, tridione syndrome)

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch die US-amerikanischen Ärzte James German, Areta Kowal und Kathryn H. Ehlers.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Geistige Behinderung, Entwicklungsretardierung
Intrauterine Wachstumsretardierung, nach der Geburt Minderwuchs
Gesichtsdysmorphie mit Brachyzephalie, Hypoplasie des Oberkiefers, aufgeworfene Nase mit breitem Nasenrücken, Strabismus, Ptosis, Epikanthus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrogenie, dysplastische Ohrmuscheln
Herzfehler
Hypospadie, Klitorishypertrophie

Literatur

G. L. Feldman, D. D. Weaver, E. W. Lovrien: The fetal trimethadione syndrome: report of an additional family and further delineation of this syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 131, Nummer 12, Dezember 1977, S. 1389–1392, PMID 412416.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Trimethadion-Embryopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
J. German, A. Kowal, K. H. Ehlers: Trimethadione and human teratogenesis. In: Teratology. Band 3, Nummer 4, November 1970, S. 349–362, doi:10.1002/tera.1420030412, PMID 5006237.

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Trimethadion-Embryopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] J. German, A. Kowal, K. H. Ehlers: Trimethadione and human teratogenesis. In: Teratology. Band 3, Nummer 4, November 1970, S. 349–362, doi:10.1002/tera.1420030412, PMID 5006237.