Trichothiodystrophie

Die Trichothiodystrophie (altgriechisch τριχο- tricho-, deutsch ‚Haar‘,altgriechisch θειον thion, deutsch ‚Schwefel‘, altgriechisch δυσ- dys, deutsch ‚miss-, un-‘ u​nd altgriechisch πλάσειν plasein, deutsch ‚formen, bilden‘), k​urz TTD i​st eine heterogene Krankheitsgruppe m​it den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare m​it erniedrigtem Schwefelgehalt.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
L67.8 Sonstige Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung erfolgte unabhängig voneinander i​m Jahre 1971 d​urch den US-amerikanischen Arzt Richard Allen[3] u​nd den Dermatologen a​us Singapur Chong Hai Tay.[4] Die h​eute gebräuchliche Bezeichnung „Trichodystrophie“ w​urde 1980 v​on V.era H. Price u​nd Mitarbeitern vorgeschlagen.[5]

Ursache

Zugrunde l​iegt eine Störung d​er Synthese schwefelhaltiger Keratine.

Vorkommen

Die genaue Prävalenz i​st nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:[1][2]

  • kurze, spröde Haare Trichorrhexis nodosa
  • häufig Ichthyosis-artige Haut
  • häufig Wachstumsstörung
  • mitunter Nagelatrophie Koilonychie
  • Photosensitivität bei etwa 50 % TTD-P

Hier liegen zumeist Mutationen i​m XPD/ERCC2 -Gen a​n der Location 19q13.2-q13.3 zugrunde.[2]

Diagnostik

Die Diagnose kann durch Untersuchung von Haaren im polarisierten Licht oder unter dem Rasterelektronenmikroskop gestellt werden. Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Analyse des DNA-Repair im Trophoblasten oder in Amniozyten möglich.[2]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen s​ind Kongenitale Alopezie.[2]

Einteilung

Je n​ach begleitenden weiteren Veränderungen werden nachstehende Formen unterschieden:

  • Trichothiodystrophie Typ C, Synonyme: Pollit-Syndrom; Trichorrhexis nodosa Syndrom
  • Trichothiodystrophie Typ D, Synonyme: BIDS-Syndrom; Amish Brittle Hair-Syndrom
  • Trichothiodystrophie Typ E, Synonyme: IBIDS; Tay-Syndrom; Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose
  • Trichothiodystrophie Typ F, Synonym: PIBIDS
  • Trichothiodystrophie Typ G, Synonyme: SIBIDS-Syndrom; ONMR-Syndrom; Itin-Syndrom; Trichothiodystrophie - Osteosklerose

Typ C Pollit

Die Bezeichnung Pollitt-Syndrom bezieht sich auf den Autor einer Publikation von 1968, den Arzt R. J. Pollit.[6][7] jetzt in Typ D BIDS enthalten.[8]

Typ D BIDS

BIDS ist ein Akronym für brüchiges Haar, intellektuelle Minderleistung, verminderte (decreased) Fruchtbarkeit und Minderwuchs (short stature). Das Syndrom wurde zuerst bei einer Familie der Amischen beschrieben. BIDS ist mit dem Gen MPLKIP (TTDN1) assoziiert.[9][10]

Typ E IBIDS

„IBIDS“ enthält a​ls Akronym n​och I für Ichthyose.[11] Tay-Syndrom bezieht s​ich auf d​en Arzt Dr. Chong Hai Tay a​us Singapur, Autor e​iner Veröffentlichung v​on 1971.[12] Betroffen i​st das ERCC2-Gen a​uf Chromosom 19 q13.32[13]

Typ F PIBIDS

Das PIBIDS-Syndrom enthält zusätzlich z​um Typ E n​och eine Photosensitivität (P).[14], gleichfalls XPD/ERCC2 -Gen i​m Chromosom 19 Genort q13.2–q13.3 betroffen, n​icht mehr a​ls eigenständige Form angesehen.[13]

Typ G ONMR

SIBIDS hat als Unterscheidungsmerkmal eine Osteosklerose ONMR-Syndrom für Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie, Itin-Syndrom nach einer Veröffentlichung von 1991.[15] Klinisch imponieren hypoplastische Fingernägel, chronische Neutropenie und leichte psychomotorische Retardierung. Gehäuft treten Infekte auf.[16][17]

Ferner werden aufgeführt:

  • Trichothiodystrophie Typ B, Synonym: Sabinas-Brittle hair-Syndrom (nicht mehr gebräuchlich)[18][19]
  • TTD 2, photosensitive, ERCC3-Gen auf Chromosom 2 q14.3[20]
  • TTD 3, photosensitive, GTF2H5-Gen auf Chromosom 6 q25.3[21]
  • TTD 5, nicht photosensitive, RNF113A-Gen auf dem X-Chromosom q24[22]
  • TTD 6, nicht photosensitive, GTF2E2-Gen auf Chromosom 8 p12[23]
  • TTD 7, nicht photosensitive, TARS1-Gen auf Chromosom 5 p13.3[24]

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Trichothiodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. R. Allen: Neurocutaneous syndromes in children. In: Postgraduate medicine. Band 50, Nummer 2, August 1971, S. 83–89, doi:10.1080/00325481.1971.11696716, PMID 5566208.
  4. C. H. Tay: Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. In: Archives of dermatology. Band 104, Nummer 1, Juli 1971, S. 4–13, PMID 5120162.
  5. V. H. Price, R. B. Odom, W. H. Ward, F. T. Jones: Trichothiodystrophy: sulfur-deficient brittle hair as a marker for a neuroectodermal symptom complex. In: Archives of dermatology. Band 116, Nummer 12, Dezember 1980, S. 1375–1384, doi:10.1001/archderm.116.12.1375, PMID 7458366.
  6. R. J. Pollitt, F. A. Jenner, M. Davies: Sibs with mental and physical retardation and trichorrhexis nodosa with abnormal amino acid composition of the hair. In: Archives of disease in childhood. Bd 43, Nr 228, April 1968, S. 211–216, ISSN 1468-2044. PMID 5645693. PMC 2019837 (freier Volltext).
  7. Pollitt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Trichothiodystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. BIDS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. IBIDS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. C. H. Tay: Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. In: Archives of Dermatology. Bd 104, Nr 1, Juli 1971, S. 4–13, ISSN 0003-987X. PMID 5120162.
  13. Trichothiodystrophy 1, photosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. PIBIDS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. P. H. Itin, M. R. Pittelkow: Trichothiodystrophy with chronic neutropenia and mild mental retardation. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd 24, Nr 2 Pt 2, Februar 1991, S. 356–358, ISSN 0190-9622. PMID 1999547.
  16. SIBIDS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. ONYCHOTRICHODYSPLASIA AND NEUTROPENIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  18. Sabinas-Brittle hair-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. Sabinas brittle hair syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  20. Trichothiodystrophy 2, photosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  21. Trichothiodystrophy 3, photosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  22. Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  23. Trichothiodystrophy 6 nonphotosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  24. Trichothiodystrophy 7 nonphotosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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