Steinfeld-Syndrom

Das Steinfeld-Syndrom i​st eine s​ehr seltene angeborene Erkrankung m​it den Hauptmerkmalen Holoprosenzephalie, Fehlbildungen v​on Radius, Herz u​nd Nieren.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Holoprosenzephalie – Radius-, Herz- u​nd Nierenfehlbildungen;

Die Namensbezeichnung bezieht s​ich auf d​en Autoren d​er Erstbeschreibung a​us dem Jahre 1982 d​urch H. J. Steinfeld.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-dominant.[1]

Ursache

Die Ursache i​st bislang n​icht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Auftreten bereits vorgeburtlich oder unmittelbar nach der Geburt
  • Holoprosenzephalie
  • Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen hauptsächlich auf der radialen Seite, fehlende Daumen, Phokomelie
  • Herzfehler
  • Nierenfehlbildung
  • Fehlen der Gallenblase

Hinzu können kommen: Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, Ohrdysplasie, Schwerhörigkeit, Kolobome und/oder Uvula bifida.

Literatur
  • G. E. Jones, L. Robertson, A. Maniyar, C. Shammas, M. M. Phelan, P. C. Vasudevan, G. A. Tanteles: Microform holoprosencephaly with bilateral congenital elbow dislocation; increasing the phenotypic spectrum of Steinfeld syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 3, März 2016, S. 754–759, doi:10.1002/ajmg.a.37511, PMID 26728615.
  • C. A. Stevens: Steinfeld syndrome: Further delineation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 7, Juli 2010, S. 1789–1792, doi:10.1002/ajmg.a.33440, PMID 20583155.
  • M. M. Nöthen, G. Knöpfle, H. J. Födisch, K. Zerres: Steinfeld syndrome: report of a second family and further delineation of a rare autosomal dominant disorder. In: American journal of medical genetics. Band 46, Nummer 4, Juni 1993, S. 467–470, doi:10.1002/ajmg.1320460426, PMID 8357025.

Einzelnachweise
  1. Steinfeld-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. H. J. Steinfeld: Case report 81: holoprosencephaly and visceral defects with familial limb abnormalities. In: Syndrome Ident. Bd. 8, S. 1–2, 1982.

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.