Rabson-Mendenhall-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E13	Sonstiger näher bezeichneter Diabetes mellitus
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von ausgeprägter Insulinresistenz und Hyperplasie der Pinealis.[1][2]

Synonyme sind: Mendenhall-Syndrom; Insulinresistenz mit familiärer Pinealishyperplasie; englisch Pineal Hyperplasia, Insulin-resistant Diabetes mellitus, and Somatic Abnormalities

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Pathologen Samuel Milton Rabson und E. N. Mendenhall.[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1 Million angegeben,[5] die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde, die zu einem Mangel an Insulinrezeptoren führen.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Diabetes mellitus mit Insulinresistenz
Wachstumsverzögerung bereits intrauterin beginnend, Hypotrophie der Muskulatur und des Fettgewebes
an eine Akromegalie erinnernde Gesichtsauffälligkeiten mit Dysplasie der Zähne, auffällige Haare, Hirsutismus
verdickte Nägel
Acanthosis nigricans
Hyperplasie des Corpus pineale

Diagnose

Im Vordergrund steht eine Hypoglykämie sowohl nüchtern als auch postprandial mit Hyperinsulinämie.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind der Leprechaunismus sowie das Insulinresistenz-Syndrom Typ A.[7]

Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig, die meisten versterben in den ersten Lebensjahren.[2]

Literatur

I. Hassan, H. Altaf, A. Yaseen: Rabson-mendenhall syndrome. In: Indian journal of dermatology, Band 59, Nr. 6, November 2014, S. 633, doi:10.4103/0019-5154.143579, PMID 25484423, PMC 4248531 (freier Volltext).
J. Gupta, J. M. Daniel, V. Vasudevan: Rabson-Mendenhall syndrome. In: Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry, Band 30, Nr. 3, 2012 Jul–Sep, S. 279–282, doi:10.4103/0970-4388.105026, PMID 23263437.

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Rabson-Mendenhall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
S. M. Rabson, E. N. Mendenhall: Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. In: American Journal of Clinical Pathology, Band 26, Nr. 3, März 1956, S. 283–290, PMID 13302174.
Rabson-Mendenhall syndrome. Who named it
Genetics Home Reference
Rabson-Mendenhall syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Insulinreistenz-Syndrom Typ A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Rabson-Mendenhall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] S. M. Rabson, E. N. Mendenhall: Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. In: American Journal of Clinical Pathology, Band 26, Nr. 3, März 1956, S. 283–290, PMID 13302174.

[4] Rabson-Mendenhall syndrome. Who named it

[5] Genetics Home Reference

[6] Rabson-Mendenhall syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Insulinreistenz-Syndrom Typ A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).