Pseudopseudohypoparathyreoidismus

Unter d​em Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht m​an das Auftreten v​on Merkmalen d​er hereditären Albright-Osteodystrophie[1] o​hne eine Störung d​es Calciumstoffwechsels.

Klassifikation nach ICD-10
M85 Sonstige Veränderungen der Knochendichte und -struktur
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Diese Erkrankung w​urde erstmals v​on Albright 1952 beschrieben. Sie g​eht mit e​iner inaktivierenden Mutation i​m GNAS1-Gen, welches d​ie Alpha-Untereinheit d​es G-Proteins kodiert, bzw. Verminderung d​er Aktivität bzw. Verminderung d​er Konzentration d​es Gsα-Proteins einher.

Siehe auch

Literatur
  • K. Kruse: Neue Aspekte zum Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus im Kindes- und Jugendalter. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, 1997, 145, S. 1264–1280. doi:10.1007/s001120050224

Einzelnachweise
  1. enzyklopaedie-dermatologie.de abgerufen am 22. Mai 2016

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