Posteriore amorphe Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Posteriore amorphe Hornhautdystrophie (PACD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit unregelmäßigen, formlosen (amorph), blattartigen Trübungen im hinteren Teil des Stromas und in der Descement-Membran und nur geringer Beeinträchtigung der Sehschärfe.[1][2]

Synonym: Posteriore amorphe Stromadystrophie; Chromosom 12q21.33 Deletionssyndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Emmett F. Carpel und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem Chromosom 12 Genort q21.33 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Krankheitsbeginn meist innerhalb der ersten 10 Lebensjahre
nicht oder nur langsam fortschreitende diffus grau-weißliche, blattartige Hornhauttrübung, insbesondere im hinteren Stromaanteil
nur gering eingeschränkte Sehschärfe

Hinzu können Veränderungen an anderen Augenabschnitten kommen wie irido-korneale Adhäsionen, Korektopie und Pseudo-Polykorie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie.

Literatur

M. J. Kim, R. F. Frausto, G. O. Rosenwasser, T. Bui, D. J. Le, E. M. Stone, A. J. Aldave: Posterior amorphous corneal dystrophy is associated with a deletion of small leucine-rich proteoglycans on chromosome 12. In: PLOS ONE. Bd. 9, Nr. 4, 2014, S. e95037, doi:10.1371/journal.pone.0095037, PMID 24759697, PMC 3997350 (freier Volltext).
L. A. Oliveira, L. A. Vieira, D. d. Freitas, L. B. Sousa: Distrofia corneana amorfa posterior: relato de caso. In: Arquivos brasileiros de oftalmologia. Bd. 69, Nr. 6, 2006 Nov-Dec, S. 945–947, PMID 17273695.

Einzelnachweise

Hornhautdystrophie, amorphe posteriore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
IC3D-Klassifikation
E. F. Carpel, R. J. Sigelman, D. J. Doughman: Posterior amorphous corneal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Bd. 83, Nr. 5, Mai 1977, S. 629–632, PMID 301356.
Corneal dystrophy, posterior amorphous. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Hornhautdystrophie, amorphe posteriore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[IC3D-2] IC3D-Klassifikation

[3] E. F. Carpel, R. J. Sigelman, D. J. Doughman: Posterior amorphous corneal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Bd. 83, Nr. 5, Mai 1977, S. 629–632, PMID 301356.

[4] Corneal dystrophy, posterior amorphous. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)