Pankreasagenesie
Als Pankreasagenesie bezeichnet man das vollständige (totale Pankreasagenesie) oder teilweise (partielle Pankreasagenesie) Fehlen der Bauchspeicheldrüse.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q45.0 | Agenesie, Aplasie und Hypoplasie des Pankreas |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Fehlbildung wurde erstmals 1969 von Dourov und Buyl-Strouvens beschrieben. Sie ist sehr selten, bislang sind nur 8 Fälle beim Menschen bekannt. Ursache ist ein Defekt im Gen des Insulin-Promotor-Faktor 1 auf dem Chromosom 13 (Genlocus 13q12.1).
Klinisches Bild
Eine partielle Pankreasagenesie kann symptomlos verlaufen, weil das vorhandene Gewebe in der Lage ist, ausreichend Enzyme und Hormone zu bilden.[1] Die totale Pankreasagenesie zeigt sich in Fettstuhl infolge exokriner Pankreasinsuffizienz, Minderwuchs und Typ-1-Diabetes.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt durch Gabe von Pankreatin und Insulin.
Literatur
- Burkhard Rodeck, Klaus-Peter Zimmer: Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung. Springer Science & Business Media, 2008, ISBN 9783540739685, S. 118.
- Helmut Messmann: Klinische Gastroenterologie: Das Buch für Fort- und Weiterbildung plus DVD mit über 1.000 Befunden. Georg Thieme Verlag 2011, ISBN 9783131659910, S. 709.
- Pankreasagenesie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Einzelnachweise
- Pankreasagenesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
