Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 oder (OFD VI) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von neurologischen Veränderungen wie beim Joubert-Syndrom, Veränderungen in Gesicht und Mund und Polydaktylie. Es kann zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen gezählt oder als Subtyp des Joubert-Syndromes angesehen werden.[1]

Synonyme sind: OFD6; Polydaktylie - Gaumenspalte - verspätete psychomotorische Entwicklung; Varadi-Papp-Syndrom; Váradi-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1980 durch die ungarischen Pädiater V. Váradi, L. Szabó und Z. Papp.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt teilweise autosomal- oder X-Chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im C5ORF42-Gen auf Chromosom 5 Genort p13.2 oder im TMEM216-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde.[3][1]

Die Erkrankung kann als Allel des Joubert-Syndromes 17 angesehen werden.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

gespaltene oder gelappte Zunge, Zungenhamartome, multiple Frenula
nicht immer Lippen- und/oder Gaumenspalte
Polydaktylie mit Y-förmigen Metacarpalia
mitunter hypothalamisches Hamartom

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes, das Joubert-Syndrom sowie das C-Syndrom.

Literatur

M. M. Al-Qattan, R. Shaheen, F. S. Alkuraya: Expanding the allelic disorders linked to TCTN1 to include Varadi syndrome (Orofaciodigital syndrome type VI). In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 173, Nr. 9, September 2017, S. 2439–2441, doi:10.1002/ajmg.a.38336, PMID 28631893.
B. J. Doss, S. Jolly, F. Qureshi, S. M. Jacques, M. I. Evans, M. P. Johnson, J. Lampinen, W. J. Kupsky: Neuropathologic findings in a case of OFDS type VI (Váradi syndrome). In: American journal of medical genetics. Bd. 77, Nr. 1, April 1998, S. 38–42, PMID 9557892.
A. Bankier, C. M. Rose: Varadi syndrome or Opitz trigonocephaly: overlapping manifestation in two cousins. In: American journal of medical genetics. Bd. 53, Nr. 1, Oktober 1994, S. 85–88, doi:10.1002/ajmg.1320530119, PMID 7802045.

Einzelnachweise

Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
V. Váradi, L. Szabó, Z. Papp: Syndrome of polydactyly, cleft lip/palate or lingual lump, and psychomotor retardation in endogamic gypsies. In: Journal of medical genetics. Bd. 17, Nr. 2, April 1980, S. 119–122, PMID 7381865, PMC 1048515 (freier Volltext).
Orofaciodigital syndrome VI. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] V. Váradi, L. Szabó, Z. Papp: Syndrome of polydactyly, cleft lip/palate or lingual lump, and psychomotor retardation in endogamic gypsies. In: Journal of medical genetics. Bd. 17, Nr. 2, April 1980, S. 119–122, PMID 7381865, PMC 1048515 (freier Volltext).

[3] Orofaciodigital syndrome VI. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)