Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 (OFD3), auch Sugarman-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborenes Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahr 1971, den US-amerikanischen Humangenetiker Gerald I. Sugarman.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst 2 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Die Ätiologie ist noch nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Fehlbildungen im Mund- und Augenbereich (Hypertelorismus, abfallende Lidachsen, myoklonisches Lidzucken, gespaltene Uvula)
- Gesichtsauffälligkeiten (Prominente Stirn und prominenter Hinterkopf, rundes Gesicht mit vollen Wangen)
- Fingerfehlbildungen (Postaxiale Polydaktylie)
- Weitere Skelettauffälligkeiten (Trichterbrust, kurzes Sternum, Kyphose)
- Schwere geistige Behinderung mit spastischer Parese
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Einzelnachweise
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- G. I. Sugarman, M. Katakia, J. Menkes: See-saw winking in a familial oral-facial-digital syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 2, Nr. 4, 1971, ISSN 0009-9163, S. 248–254, PMID 5004413.
Weblinks
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