Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 oder (OFD XIII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Herzfehlern, neuropsychiatrischen Veränderungen zusätzlich zu den typischen Veränderungen eines Oro-fazio-digitalen Syndromes.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonym: Degner-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den Göttinger Psychiater D. Degner und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung und Ursachen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Erbgang sind bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation als Neugeborenes bzw. im Kindesalter
- Herzfehler wie Dysplasie der Mitral- und Trikuspidalklappe
- Epilepsie und/oder Depression
- Hamartome der Zunge, Lippenspalte
- Brachy- Klino- und Syndaktylie an Händen und Füssen
Hinzu kann Leukoaraiosis (weiße Flecken um die Hirnventrikel in der Magnetresonanztomographie) kommen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Literatur
- B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
Einzelnachweise
- Oral-fazial-digitales Syndrom Typ 13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- D. Degner, S. Bleich, A. Riegel, E. Rüther: Oro-fazio-digitales Syndrom - eine neue Formvariante? Psychiatrische, neurologische und neuroradiologische Befunde In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. Bd. 67, Nr. 12, Dezember 1999, S. 525–528, doi:10.1055/s-2007-995229, PMID 10683749.
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