Nielsen-Syndrom
Das Nielsen-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für eine sehr seltene angeborene, X-chromosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Kombination von Klippel-Feil- und Pterygium colli Syndrom.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q76.1 | Klippel-Feil-Syndrom |
| Q79.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den dänischen Arzt Herman Nielsen (1882–1960)[2][3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, ein QT-Syndrom.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[4]
- Pterygium colli
- Fusion von Wirbelkörpern mit Blockwirbel und thorakaler Skoliose
- Gesichtsveränderungen mit Asymmetrie, Gaumenspalte, Ptosis, Blepharoptosis und Hypertelorismus
- Kleinwuchs
- Kamptodaktylie mit radialer Achsabweichung (Deviation) des 4. und 5. Fingers
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Klippel-Feil-Syndrom.
Literatur
- E. Moldenhauer: Zur Klinik des Nielsen-Syndroms. In: Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1964, Bd. 49:S. 594–601.
Einzelnachweise
- Who named it Nielsen's syndrome
- Who named it Nielsen
- H. Nielsen: Brevicollis congenita. In: Hospitalstidende, Copenhagen, 1934, Bd. 77, S. 409–431.
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
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