Naguib-Richieri-Costa-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Naguib-Richieri-Costa-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertelorismus, Hypospadie und Polydaktylie.[1] (2)

Synonyme sind: Akro-Fronto-Fazio-Nasale Dysplasie; englisch acrofrontofacionasal dysostosis type 2; Acrofrontofacionasal syndrome type 2; AFFN Dysostosis; AFFND2

Der Begriff wurde im Jahre 1992 durch den Humangenetiker Ahmad S. Teebi aus Kuweit geprägt als Referenz an die Erstbeschreiber, den kuwaitischen Humangenetiker K. K. Naguib (1988)[2] und den brasilianischen Arzt A. Richieri-Costa und Mitarbeiter (1989).[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Gesichtsdysmorphie mit weiter frontaler Fontanelle, flachem Hinterhauptbein, Hypertelorismus, Ptosis, breite Nasenwurzel, langes Philtrum und abnormal ansetzende Ohrmuscheln
Hypospadie
an den Akren Syndaktylie der Finger, breite Daumen oder Großzehen, präaxiale Polydactylie

Einzelnachweise

Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
K. K. Naguib: Hypertelorism, proptosis, ptosis, polysyndactyly, hypospadias and normal height in 3 sibs: a new syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 29, Nr. 1, Januar 1988, S. 35–41, doi:10.1002/ajmg.1320290105, PMID 2830788.
A. Richieri-Costa, L. Montagnoli, T. Y. Kamiya: Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 121–124, doi:10.1002/ajmg.1320330118, PMID 2750779.
A. S. Teebi: Naguib-Richieri-Costa syndrome: hypertelorism, hypospadias, and polysyndactyly syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 44, Nr. 1, September 1992, S. 115–117, doi:10.1002/ajmg.1320440127, PMID 1325738.
ACROFRONTOFACIONASAL DYSOSTOSIS 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] K. K. Naguib: Hypertelorism, proptosis, ptosis, polysyndactyly, hypospadias and normal height in 3 sibs: a new syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 29, Nr. 1, Januar 1988, S. 35–41, doi:10.1002/ajmg.1320290105, PMID 2830788.

[3] A. Richieri-Costa, L. Montagnoli, T. Y. Kamiya: Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 121–124, doi:10.1002/ajmg.1320330118, PMID 2750779.

[4] A. S. Teebi: Naguib-Richieri-Costa syndrome: hypertelorism, hypospadias, and polysyndactyly syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 44, Nr. 1, September 1992, S. 115–117, doi:10.1002/ajmg.1320440127, PMID 1325738.

[5] ACROFRONTOFACIONASAL DYSOSTOSIS 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)