MMEP-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MMEP-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie und Prognathie.[1]

Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie Typ 8; Microcephaly – Mikrophthalmie – Ektrodaktylie der unteren Extremitäten – Prognathie; Mikrophthalmie, syndromale, Typ 8; MCOPS8; Viljoen-Smart-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die südafrikanischen Humangenetiker D. L. Viljoen und R. Smart.[2]

Verbreitung

Häufigkeit, Ursache und Erbgang sind bislang nicht bekannt.[1][3][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Mikrozephalie
Mikrophthalmie
Prognathie
Ektrodaktylie

Literatur

G. Suthers, L. Morris: A second case of microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly (split-foot) and prognathism (MMEP). In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 1, Januar 1996, S. 77–79, PMID 8867664.

Einzelnachweise

MMEP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
D. L. Viljoen, R. Smart: Split-foot anomaly, microphthalmia, cleft-lip and cleft-palate, and mental retardation associated with a chromosome 6;13 translocation. In: Clinical dysmorphology. Band 2, Nummer 3, Juli 1993, S. 274–277, PMID 8287191.
R. A. Kumar, D. B. Everman, C. T. Morgan, A. Slavotinek, C. E. Schwartz, E. M. Simpson: Absence of mutations in NR2E1 and SNX3 in five patients with MMEP (microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, and prognathism) and related phenotypes. In: BMC medical genetics. Band 8, Juli 2007, S. 48, doi:10.1186/1471-2350-8-48, PMID 17655765, PMC 1950490 (freier Volltext).
V. S. Vervoort, D. Viljoen, R. Smart, G. Suthers, B. R. DuPont, A. Abbott, C. E. Schwartz: Sorting nexin 3 (SNX3) is disrupted in a patient with a translocation t(6;13)(q21;q12) and microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, prognathism (MMEP) phenotype. In: Journal of Medical Genetics. Band 39, Nummer 12, Dezember 2002, S. 893–899, PMID 12471201, PMC 1757218 (freier Volltext).

Weblinks

Microphthalmia, isolated, with coloboma 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Gene Reviews

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[Orpha-1] MMEP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] D. L. Viljoen, R. Smart: Split-foot anomaly, microphthalmia, cleft-lip and cleft-palate, and mental retardation associated with a chromosome 6;13 translocation. In: Clinical dysmorphology. Band 2, Nummer 3, Juli 1993, S. 274–277, PMID 8287191.

[3] R. A. Kumar, D. B. Everman, C. T. Morgan, A. Slavotinek, C. E. Schwartz, E. M. Simpson: Absence of mutations in NR2E1 and SNX3 in five patients with MMEP (microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, and prognathism) and related phenotypes. In: BMC medical genetics. Band 8, Juli 2007, S. 48, doi:10.1186/1471-2350-8-48, PMID 17655765, PMC 1950490 (freier Volltext).

[4] V. S. Vervoort, D. Viljoen, R. Smart, G. Suthers, B. R. DuPont, A. Abbott, C. E. Schwartz: Sorting nexin 3 (SNX3) is disrupted in a patient with a translocation t(6;13)(q21;q12) and microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, prognathism (MMEP) phenotype. In: Journal of Medical Genetics. Band 39, Nummer 12, Dezember 2002, S. 893–899, PMID 12471201, PMC 1757218 (freier Volltext).