Lundberg-Syndrom
Das Lundberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Polyneuropathie, Geistige Behinderung, Akromikrie und vorzeitig einsetzender Menopause.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den Arzt P. O. Lundberg.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1] Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Erwachsenenalter
- Verminderte Nervenleitgeschwindigkeit
- Gangunsicherheit
- Mikromelie (Verkürzung von Gliedmaßen)
- vorzeitige Ovarialinsuffizienz
Hinzu können Kamptodaktylie, Stammfettsucht sowie Ulnardeviation der Finger kommen.[4]
In der Elektromyografie finden sich Auffälligkeiten.
Einzelnachweise
- Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- P. O. Lundberg: Hereditary polyneuropathy, oligophrenia, premature menopause and acromicria. A new syndrome. In: European neurology. Bd. 5, Nr. 2, 1971, S. 84–98, PMID 5117105.
- ThinkGenetic
- Rare Diseases
Weblinks
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