Kowarski-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E23.0	Hypopituitarismus
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kowarski-Syndrom bezeichnet einen Kleinwuchs durch Störung der Produktion von Wachstumshormon. Dadurch kommt es zu einer Wachstumsverzögerung und zum Kleinwuchs.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung durch den US-amerikanischen Kinderarzt und Endokrinologen Allen Avinoam Kowarski aus dem Jahre 1978.[2]

Synonyme sind Wachstumshormonmangel Typ 1 und englisch Biodefective Growth Hormone; Pituitary Dwarfism with Normal Immunireactive Growth Hormone and Low Somatomedin.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GH1-Gen im Chromosom 17 am Genort q23.3 zugrunde, wodurch das HG-Molekül seine biologische Aktivität verliert.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind verzögertes Wachstum mit Kleinwuchs
Wachstumshormonspiegel normal oder leicht erhöht
Insulin-like-growth-factor-I (IGF-I) erniedrigt
Gutes Ansprechen auf Therapie mit rekombinantem Wachstumshormon.[1]

Literatur

K. Chihara, Y. Takahashi, H. Kaji, K. Goji, Y. Okimura, H. Abe: Short stature caused by a natural growth hormone antagonist. In: Hormone research. Bd. 49 Suppl 1, 1998, ISSN 0301-0163, S. 41–45, PMID 9554469.

Weblinks

Rare Diseases Kowarski-Syndrome

Einzelnachweise

Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
A. A. Kowarski, J. Schneider, E. Ben-Galim, V. V. Weldon, W. H. Daughaday: Growth failure with normal serum RIA-GH and low somatomedin activity: somatomedin restoration and growth acceleration after exogenous GH. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 47, Nummer 2, August 1978, ISSN 0021-972X, S. 461–464, doi:10.1210/jcem-47-2-461, PMID 263308.
Kowarski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] A. A. Kowarski, J. Schneider, E. Ben-Galim, V. V. Weldon, W. H. Daughaday: Growth failure with normal serum RIA-GH and low somatomedin activity: somatomedin restoration and growth acceleration after exogenous GH. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 47, Nummer 2, August 1978, ISSN 0021-972X, S. 461–464, doi:10.1210/jcem-47-2-461, PMID 263308.

[OMIM-3] Kowarski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)