Koussef-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Koussef-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Neuralrohrdefekt in Höhe des Kreuzbeines, Herzfehler und Gesichtsdysmorphie.[1][2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1984 durch den bulgarisch-US-amerikanischen Ärzte Humangenetiker Boris G Kousseff.[3]

Das Syndrom ist nicht mit dem Koussef-Nichols-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 5 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt wohl autosomal-rezessiv.[2] Bei 1 % der Neuralrohrdefekte soll ein Kousseff-Syndrom vorliegen.[4]

Ursache

Der Erkrankung liegen in den meisten Fällen Mikrodeletionen auf Chromosom 22 Genort q11 zugrunde, ähnlich der Monosomie 22q11. Die Selbständigkeit des Syndromes ist nicht eindeutig geklärt.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

sakrale Meningomyelozele mit Hydrozephalus
komplexes Herzvitium (Transposition der großen Arterien, Truncus arteriosus communis)
Gesichtsdysmorphie: tiefsitzende Ohrmuscheln, Retrognathie, kurzer Hals
mitunter einseitige Nierenagenesie

Diagnose

Die Diagnose kann bereits pränatal gestellt werden.[5]

Literatur

K. Maclean, M. J. Field, A. S. Colley, D. R. Mowat, D. B. Sparrow, S. L. Dunwoodie, E. P. Kirk: Kousseff syndrome: a causally heterogeneous disorder. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 124A, Nummer 3, Januar 2004, S. 307–312, doi:10.1002/ajmg.a.20418, PMID 14708106.
S. Forrester, M. J. Kovach, R. E. Smith, L. Rimer, M. Wesson, V. E. Kimonis: Kousseff syndrome caused by deletion of chromosome 22q11-13. In: American journal of medical genetics. Band 112, Nummer 4, November 2002, S. 338–342, doi:10.1002/ajmg.10625, PMID 12376934.
M. J. Seller, S. Mohammed, J. Russell, C. Ogilvie: Microdeletion 22q11.2, Kousseff syndrome and spina bifida. In: Clinical dysmorphology. Band 11, Nummer 2, April 2002, S. 113–115, PMID 12002140.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Koussef-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
B. G. Kousseff: Sacral meningocele with conotruncal heart defects: a possible autosomal recessive trait. In: Pediatrics. Band 74, Nummer 3, September 1984, S. 395–398, PMID 6472972.
H. V. Toriello, J. K. Sharda, E. J. Beaumont: Autosomal recessive syndrome of sacral and conotruncal developmental field defects (Kousseff syndrome). In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 357–360, doi:10.1002/ajmg.1320220220, PMID 4050868.
M. T. Canda, N. Demir, F. U. Bal, L. Doganay, O. Sezer: Prenatal diagnosis of a 22q11 deletion in a second-trimester fetus with conotruncal anomaly, absent thymus and meningomyelocele: Kousseff syndrome. In: The journal of obstetrics and gynaecology research. Band 38, Nummer 4, April 2012, S. 737–740, doi:10.1111/j.1447-0756.2011.01770.x, PMID 22380655.

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Koussef-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] B. G. Kousseff: Sacral meningocele with conotruncal heart defects: a possible autosomal recessive trait. In: Pediatrics. Band 74, Nummer 3, September 1984, S. 395–398, PMID 6472972.

[4] H. V. Toriello, J. K. Sharda, E. J. Beaumont: Autosomal recessive syndrome of sacral and conotruncal developmental field defects (Kousseff syndrome). In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 357–360, doi:10.1002/ajmg.1320220220, PMID 4050868.

[5] M. T. Canda, N. Demir, F. U. Bal, L. Doganay, O. Sezer: Prenatal diagnosis of a 22q11 deletion in a second-trimester fetus with conotruncal anomaly, absent thymus and meningomyelocele: Kousseff syndrome. In: The journal of obstetrics and gynaecology research. Band 38, Nummer 4, April 2012, S. 737–740, doi:10.1111/j.1447-0756.2011.01770.x, PMID 22380655.