Kohlschütter-Tönz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G40.8	Sonstige Epilepsien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie), Krampfanfällen, geistigem Abbau.[1]

Synonyme sind: Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom; Epilepsie – Demenz – Amelogenesis imperfecta

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den deutschen Kinder- und Jugendarzt Alfried Kohlschütter (* 3. Juli 1940 in Essen), den Schweizer Kinder- und Jugendarzt Otmar Tönz (* 7. November 1926 in St. Gallen; † 28. August 2016 in Luzern)[2] und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ROGDI-Gen auf Chromosom 16 Genort p13.3 zugrunde, welches für ein Leucin-Zipper Protein kodiert[4] oder im SLC13A5-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für einen Tricarboxylat Plasma Transporter kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im Neugeborenenalter bis Kleinkindesalter
Amelogenesis imperfecta mit sich gelb färbenden Zähnen
epileptische Anfälle
kognitiver Abbau

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung

Literatur

A. Tucci, E. Kara, A. Schossig, N. I. Wolf et al.: Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. In: Human Mutation. Band 34, Nummer 2, Februar 2013, S. 296–300, doi:10.1002/humu.22241, PMID 23086778, PMC 3902979 (freier Volltext).
A. Schossig, N. Wolf u. a.: Epileptische Enzephalopathie und Zahnschmelzdefekt (Kohlschütter-Tönz-Syndrom). In: Medizinische Genetik. 19, 2007, S. 422, doi:10.1007/s11825-007-0053-z

Einzelnachweise

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
https://query-staatsarchiv.lu.ch/detail.aspx?ID=1825962
A. Kohlschütter, D. Chappuis, C. Meier, O. Tönz, F. Vassella, N. Herschkowitz: Familial epilepsy and yellow teeth–a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. In: Helvetica paediatrica acta. Band 29, Nummer 4, Oktober 1974, S. 283–294, PMID 4372200.
Kohlschutter-Tonz syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Anna Schossig, Agnès Bloch-Zupan u. a.: SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter–Tönz syndrome. In: Journal of Medical Genetics. 54, 2016, S. 54, doi:10.1136/jmedgenet-2016-103988.

Weblinks

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[Orpha-1] Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] ttps://query-staatsarchiv.lu.ch/detail.aspx?ID=1825962

[3] A. Kohlschütter, D. Chappuis, C. Meier, O. Tönz, F. Vassella, N. Herschkowitz: Familial epilepsy and yellow teeth–a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. In: Helvetica paediatrica acta. Band 29, Nummer 4, Oktober 1974, S. 283–294, PMID 4372200.

[4] Kohlschutter-Tonz syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[DOI10.1136/jmedgenet-2016-103988-5] Anna Schossig, Agnès Bloch-Zupan u. a.: SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter–Tönz syndrome. In: Journal of Medical Genetics. 54, 2016, S. 54, doi:10.1136/jmedgenet-2016-103988.