Hoffmann-Syndrom
Das Hoffmann-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Erwachsenenalters mit einer Kombination von Schilddrüsenunterfunktion und einer scheinbaren Muskelhypertrophie verbunden mit schmerzhaften Spasmen und Pseudomyotonie. Sie wird auch Hypothyreote Myopathie des Erwachsenen genannt.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E03.9 | Hypothyreose, nicht näher bezeichnet Myxödem o.n.A. |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung 1896 durch den deutschen Neurologen Johann Hoffmann.[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom.
Ursache
Die Ursache der Muskel-Pseudohypertrophie ist nicht bekannt, es wird aber vermutet, dass sie Folge der langanhaltenden Hypothyreose ist.[1]
Klinik
Die Erkrankung manifestiert sich erst im Erwachsenenalter. Diagnostische Kriterien sind:[1]
- Lange bestehende unbehandelte Schilddrüsenunterfunktion, siehe Hypothyreose#Klinisches Bild.
- Allgemeine Muskelschwäche ohne Muskelatrophie
- Pseudomyotone Steifigkeit
- Verlangsamte Muskelreflexe
- Mitbeteiligung des peripheren Nervensystems
Untersuchungsmethoden
Laborchemisch findet sich eine erhöhte Kreatinkinaseaktivität im Blutserum, im EMG lässt sich keine myotone Reaktion nachweisen.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom, welches bereits bei Kindern auftritt, aber ohne schmerzhafte Spastik und Pseudomyotonie.
Therapie
Die Behandlung besteht in der Gabe von Schilddrüsenhormonen, dadurch ist eine komplette Normalisierung möglich.[1]
Einzelnachweise
- B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
- J. Hoffmann: Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. 1896 in: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 9, S. 278–290.
