Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G40.3	Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome
H91.9	Sonstiger Hörverlust, Schwerhörigkeit oder Taubheit ohne nähere Angaben
E14	Nicht näher bezeichneter Diabetes mellitus
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbbare angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen im Erwachsenenalter beginnender Myoklonusepilepsie mit Taubheit, Nephropathie, Diabetes mellitus und frühzeitiger Demenz.[1]

Synonyme sind: Herrmann-Syndrom; englisch Photomyoclonus, Diabetes mellitus, Deafness, Nephropathy and Cerebral Dysfunction

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Ärzte C. Herrmann, M. J. Aquilar und O. W. Sacks.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Photogene Myoklonusepilepsie im Erwachsenenalter
fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit
Diabetes mellitus
chronische Nephropathie
vorzeitig einsetzende Demenz

Diagnose

Im Blutserum finden sich erhöhte Glykoproteine und Mukoproteine, im Urin erhöhtes Alanin und Leucin.[1]

Weblinks

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
C. Herrmann, M. J. Aguilar, O. W. Sacks: Hereditary photomyoclonus associated with diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfunction. In: Neurology. Band 14, März 1964, S. 212–221. PMID 14129050.

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] C. Herrmann, M. J. Aguilar, O. W. Sacks: Hereditary photomyoclonus associated with diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfunction. In: Neurology. Band 14, März 1964, S. 212–221. PMID 14129050.