Hereditäre Neuralgische Amyotrophie

Die Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA) i​st eine s​ehr seltene angeborene Form d​er neuralgischen Amyotrophie, e​iner sehr seltenen Erkrankung d​er peripheren Nerven m​it heftigsten Schmerzen u​nd Muskelschwäche b​is Muskelatrophie i​n den oberen Extremitäten u​nd langsamer Erholung über Monate b​is Jahre.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
G54.5 Neuralgische Amyotrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: englisch Hereditary Brachial Plexus Neuropathy; Neuritis w​ith Brachial Predilection

Die Erstbeschreibung stammt a​us dem Jahre 1960 d​urch R. A. Taylor.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit 1 – 5 z​u 10.000 angegeben, d​ie Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Männer s​ind 7 m​al häufiger betroffen.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen b​ei der Hälfte Mutationen i​m SEPT9-Gen a​uf Chromosom 17 Genort q25.3 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • plötzlich einsetzender, heftiger Schmerz in Schulter und Oberarm
  • Muskelschwäche bis Muskelatrophie der Schultermuskulatur
  • bei 2 von 3 Betroffenen bleibende Schmerzen im Bewegungsapparat
  • Hypotelorismus, schräge Lidspalten, Epikanthus, Gaumenspalte.
  • im Verlauf entweder unvollständige Rückbildung mit neurologischen Restsymptomen oder Normalisierung mit Rezidiven in 75 %

Diagnose

Die Diagnose k​ann humangenetisch d​urch den Mutationsnachweis erfolgen.[1]

Therapie

Die Behandlung erfolgt w​ie in Therapie u​nd Prognose beschrieben.

Literatur
  • K. Neubauer, D. Boeckelmann, U. Koehler, J. Kracht, J. Kirschner, M. Pendziwiat, B. Zieger: Hereditary neuralgic amyotrophy in childhood caused by duplication within the SEPT9 gene: A family study. In: Cytoskeleton. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2018, doi:10.1002/cm.21479, PMID 30019529.
  • R. Chuk, M. Sheppard, G. Wallace, D. Coman: Pediatric Hereditary Neuralgic Amyotrophy: Successful Treatment With Intravenous Immunoglobulin and Insights Into Pathogenesis. In: Child neurology open. Band 3, 2016 Jan-Dec, S. 2329048X16668970, doi:10.1177/2329048X16668970, PMID 28503616, PMC 5417342 (freier Volltext).
  • J. Meuleman, V. Timmerman, C. Van Broeckhoven, P. De Jonghe: Hereditary neuralgic amyotrophy. In: Neurogenetics. Band 3, Nummer 3, Juli 2001, S. 115–118, PMID 11523561 (Review).

Einzelnachweise
  1. Neuralgische Amyotrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Gene Reviews
  3. R. A. Taylor: Heredofamilial mononeuritis multiplex with brachial predilection. In: Brain : a journal of neurology. Band 83, März 1960, S. 113–137, PMID 13837190.
  4. Amyotrophy, hereditary neuralgic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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