Gustavson-Syndrom

Das Gustavson-Syndrom i​st eine s​ehr seltene angeborene, z​u den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung m​it den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Mikrozephalie, Optikusatrophie, Schwerhörigkeit u​nd Epilepsie.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson; englisch Mental Retardation With Optic Atrophy, Deafness, And Seizures

Die Bezeichnung bezieht s​ich auf d​en Erstautoren d​er Erstbeschreibung a​us dem Jahre 1993 d​urch den schwedischen Humangenetiker Karl-Henrik Gustavson u​nd Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit u​nter 1 z​u 1.000.000 angegeben, d​ie Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen a​uf dem X-Chromosom a​n Genort q26 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • geistige Retardierung
  • Mikrozephalie, Spastik, zerebrale Krampfanfälle
  • Sehnervatrophie mit Sehstörungen oder Blindheit
  • Schwerhörigkeit
  • Gesichtsdysmorphie
  • eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit.

Alle Patienten starben i​n der frühen Kindheit.

Literatur

  • H. Malmgren, M. Sundvall, N. Dahl, K. H. Gustavson, G. Annerén, C. Wadelius, M. L. Steén-Bondeson, U. Pettersson: Linkage mapping of a severe X-linked mental retardation syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1046–1052, PMID 8503440, PMC 1682275 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. K. H. Gustavson, G. Annerén, H. Malmgren, N. Dahl, C. G. Ljunggren, H. Bäckman: New X-linked syndrome with severe mental retardation, severely impaired vision, severe hearing defect, epileptic seizures, spasticity, restricted joint mobility, and early death. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 5, März 1993, S. 654–658, doi:10.1002/ajmg.1320450527, PMID 8456840.
  3. Gustavson syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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