Genotypisierung
Die Genotypisierung bezeichnet Methoden zur Bestimmung von Unterschieden in der genetischen Zusammensetzung (Genotyp) eines Lebewesens durch Untersuchung seiner genetischen Information.
Eigenschaften
Unter Verwendung biologischer Assays wird die Sequenz mit einer anderen individuellen Sequenz oder einer Referenzsequenz verglichen. Die Genotypisierung zeigt die Allele, die ein Individuum von seinen Eltern geerbt hat.[1] Zur Unterscheidung von DNA-Sequenzen zweier Individuen einer Art werden Bereiche untersucht, die innerhalb einer Population stärker voneinander abweichen, wie SNP, Mikrosatelliten und andere VNTR, Gene copy number variants.[2]
Methoden
Genotypisierungen können mit verschiedenen Verfahren durchgeführt werden. Dabei wird ein Genetischer Fingerabdruck erzeugt. Zu den verwendeten Verfahren gehören die Polymerase-Kettenreaktion (teilweise mit allelspezifischen Oligonukleotiden und als qPCR), RFLP (inkl. Ribotyping, ARDRA), PFGE, RAPD, DGGE und TGGE.[3] Damit werden keine DNA-Sequenzen bestimmt, sondern nur zwei Genome unterschieden. Die verschiedenen Methoden werden zunehmend durch die DNA-Sequenzierung ersetzt.
Durchführung
Das Material für den Test kann gewonnen werden z. B. aus Speichel, Abstrichen der Mundschleimhaut oder Blut. Die Kosten bei amerikanischen Anbietern liegen meist bei unter 100 EURO. Das verbreitetste Datenformat sind .vcf-Dateien, die man bei verschiedenen Anbietern nach Durchführung des Tests herunterladen kann. Diese Dateien listen pro Zeile meist einen Einzelnukleotid-Polymorphismus und dann die gefundene Variante auf.
Medizinische Bedeutung
Die Disposition zu oder Resistenz gegen manche Krankheiten und die Wirksamkeit von Medikamenten wird seit einigen Jahren untersucht und ist Gegenstand aktueller Forschung. Trotz vieler wissenschaftlicher Erkenntnisse haben diese bisher kaum Einzug in die klinische Praxis gefunden. Dies hängt unter anderem an strikten gesetzlichen Regelungen, die das erschweren.
Einzelnachweise
- Genetics Home Reference: Resources. Abgerufen am 6. Februar 2018 (englisch).
- Federico Innocenti: Pharmacogenomics. In: Methods in Molecular Biology, Band 311. Springer Science & Business Media, 2005, ISBN 978-1-592-59957-8, S. 65–66.
- Dongyou Liu: Molecular Detection of Human Bacterial Pathogens. CRC Press, 2011, ISBN 978-1-439-81238-9, S. 259.