Fowler-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q00.0	Anenzephalie
Q03.-	Angeborener Hydrozephalus
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Begriff Fowler-Syndrom bezeichnet eine angeborene Erkrankung mit einer das Gehirn betreffenden Gefäßveränderung (zebrebrale Vaskulopathie) und in deren Folge ein Gewebsuntergang mit einer Hydrozephalie oder (Hydro)-Anenzephalie.[1]

Nicht zu verwechseln ist das auch als Fowler’s Syndrome bezeichnete Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom, welches eine Blasenentleerungsstörung bei jungen Frauen infolge einer Störung am Blasenschließmuskel bezeichnet und gehäuft im Zusammenhang mit Polyzystischem Ovar-Syndrom auftritt.[2][3]

Synonyme sind: Hydrozephalie/Hydranenzephalie durch zerebrale Vaskulopathie; Proliferative Vaskulopathie und Hydranenzephalie/Hydrozephalie; Vaskulopathie, enzephaloklastische proliferative; EPV; Zerebrale Vaskulopathie, glomeruloide proliferative; englisch Hydranencephaly, Fowler Type; Cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch M. Fowler und Mitarbeiter.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLVCR2-Gen im Chromosom 14 an Genort q24.3 zugrunde.[5]

Pathologie

Infolge einer Gefäßmalformation wird das sich entwickelnde Zentralnervensystem bereits im Mutterleibe nachhaltig beeinträchtigt oder abschnittsweise zerstört. Die Malformation resultiert aus abnormaler Angiogenese, zugrunde liegende genetische Veränderungen sind noch nicht bekannt.[6]

Literatur

J. Trachta, J. Wachter, J. Kriz: Chronic Urinary Retention due to Fowler's Syndrome. In: European journal of pediatric surgery reports. Band 6, Nummer 1, Januar 2018, S. e77–e80, doi:10.1055/s-0038-1672147, PMID 30473987, PMC 6193800 (freier Volltext).
Jalesh N Panicker, Mahreen Pakzad, Clare J Fowler: Fowler's syndrome: a primary disorder of urethral sphincter relaxation. In: The Obstetrician & Gynaecologist. 20, 2018, S. 95, doi:10.1111/tog.12448.
E. Meyer, C. Ricketts, N. V. Morgan, M. R. Morris, S. Pasha, L. J. Tee, F. Rahman, A. Bazin, B. Bessières, P. Déchelotte, M. T. Yacoubi, M. Al-Adnani, T. Marton, D. Tannahill, R. C. Trembath, C. Fallet-Bianco, P. Cox, D. Williams, E. R. Maher: Mutations in FLVCR2 are associated with proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (Fowler syndrome). In: American Journal of Human Genetics. Band 86, Nummer 3, März 2010, S. 471–478, doi:10.1016/j.ajhg.2010.02.004, PMID 20206334, PMC 2833392 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Fowler-Vaskulopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Cobfoundation
Rare Diseases
M. Fowler, R. Dow, T. A. White, C. H. Greer: Congenital hydrocephalus-hydrencephaly in five siblings, with autopsy studies: a new disease. In: Developmental medicine and child neurology. Bd. 14, Nr. 2, April 1972, S. 173–188, PMID 4555262.
Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
B. Bessières-Grattagliano, B. Foliguet, L. Devisme, L. Loeuillet, P. Marcorelles, M. Bonnière, A. Laquerrière, C. Fallet-Bianco, J. Martinovic, S. Zrelli, N. Leticee, V. Cayol, H. C. Etchevers, M. Vekemans, T. Attie-Bitach, F. Encha-Razavi: Refining the clinicopathological pattern of cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy (Fowler syndrome): report of 16 fetal cases. In: European journal of medical genetics. Bd. 52, Nr. 6, 2009 Nov-Dec, S. 386–392, doi:10.1016/j.ejmg.2009.07.006, PMID 19635601.

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[Orpha-1] Fowler-Vaskulopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Cobfoundation

[3] Rare Diseases

[4] M. Fowler, R. Dow, T. A. White, C. H. Greer: Congenital hydrocephalus-hydrencephaly in five siblings, with autopsy studies: a new disease. In: Developmental medicine and child neurology. Bd. 14, Nr. 2, April 1972, S. 173–188, PMID 4555262.

[5] Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] B. Bessières-Grattagliano, B. Foliguet, L. Devisme, L. Loeuillet, P. Marcorelles, M. Bonnière, A. Laquerrière, C. Fallet-Bianco, J. Martinovic, S. Zrelli, N. Leticee, V. Cayol, H. C. Etchevers, M. Vekemans, T. Attie-Bitach, F. Encha-Razavi: Refining the clinicopathological pattern of cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy (Fowler syndrome): report of 16 fetal cases. In: European journal of medical genetics. Bd. 52, Nr. 6, 2009 Nov-Dec, S. 386–392, doi:10.1016/j.ejmg.2009.07.006, PMID 19635601.