Epidermolytische palmoplantare Keratose

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Hereditäre Palmoplantarkeratose
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Epidermolytische palmoplantare Keratose ist die häufigste Form der hereditären Palmoplantarkeratosen.[1][2] Diese Hyperkeratose ist scharf begrenzt mit rotem Randsaum an den Streckseiten der Hände und Füße.[3]

Synonyme sind: Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner; Palmoplantarhyperkeratose Typ Vörner; Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner-Unna-Thost; Epidermolytische palmoplantare Hyperkeratose, EPPK, Morbus Unna-Thost-(Vörner); lateinisch PPK cum degeneratione granulosa; englisch Tylosis; Keratosis of Greither

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1901 durch den deutschen Arzt Hans Vörner.[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit mindestens 4 zu 100.000 in Nordirland angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[6]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1 oder im KRT9-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 bzw. auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welche für verschiedene Keratine kodieren.[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[6][3]

Krankheitsbeginn in den ersten Lebensmonaten, Vollbild mit 3 bis 4 Jahren
diffuse, scharf begrenzte Verhornungsstörung, streckseitenbetont, scharf begrenzt mit rotem Randsaum
Uhrglasnägel
Charakteristische Beteiligung der Achillessehnen

Mitunter auch Hyperhidrose an Hand- oder Fußflächen

Geschichte

Bereits aus dem Jahre 1880 stammt eine Beschreibung einer nichtepidermolytischen Form einer palmoplantaren Keratose durch Arthur Thost.[8]

Auch die Beschreibung von Paul Gerson Unna[9] wird als nichtepidermolytische Form angesehen[6], so dass die Verwendung der Namen „Unna-Thost“ für die epidermolytische Erkrankung vermieden werden sollte.[7][10]

Die „Keratosis of Greither“ bezieht sich auf den deutschen Dermatologen Aloys Greither.[11] Das beschriebene Krankheitsbild wird heute als „Progressive Form der PPK“ bezeichnet.[6]

Literatur

W. Küster, A. Reis, H. C. Hennies: Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner: re-evaluation of Vörner's original family and identification of a novel keratin 9 mutation. In: Archives of dermatological research. Bd. 294, Nr. 6, August 2002, S. 268–272, doi:10.1007/s00403-002-0328-9, PMID 12192490.
M. Z. Mofid, C. Costarangos, S. B. Gruber, S. E. Koch: Hereditary epidermolytic palmoplantar keratoderma (Vörner type) in a family with Ehlers-Danlos syndrome. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 38, Nr. 5 Pt 2, Mai 1998, S. 825–830, PMID 9591795.
J. M. Mascaró, H. Torras, J. M. Mascaró: A child with unusual palms and soles. Epidermolytic palmoplantar keratoderma (PPK) of Vörner. In: Archives of dermatology. Bd. 132, Nr. 12, Dezember 1996, S. 1509, 1512, PMID 8961887.

Einzelnachweise

H. Hamm, R. Happle, T. Butterfass, H. Traupe: Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner: is it the most frequent type of hereditary palmoplantar keratoderma? In: Dermatologica. Bd. 177, Nr. 3, 1988, S. 138–145, PMID 2971584 (Review).
Epidermolytische palmoplantare Keratose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Enzyklopädie Dermatologie
H. Vörner: Zur Kenntniss des Keratoma hereditarium palmare et plantare. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Bd. 56, S. 3–31, 1901.
Genodermatosen
emedicine.medscape
Palmoplantar keratoderma, epidermolytic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
A. Thost: Ueber erbliche Ichthyosis palmaris et plantaris cornea. Dissertation: Heidelberg, 1880
P. G. Unna: Ueber das Keratoma palmare et plantare hereditarium. In: Vierteljahresschrift Dermatologie und Syphilis Bd. 15, S. 231–270, 1883.
L. Lind, A. Lundström, P. A. Hofer, G. Holmgren: The gene for diffuse palmoplantar keratoderma of the type found in northern Sweden is localized to chromosome 12q11-q13. In: Human Molecular Genetics. Bd. 3, Nr. 10, Oktober 1994, S. 1789–1793, PMID 7531539.
A. Greither: Keratosis extremitatum hereditaria progrediens mit dominantem Erbgang. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 3, Nr. 5, Mai 1952, S. 198–203, PMID 14945735.

Weblinks

Geschichte der Keratosis palmoplantaris vom Typ Vörner

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.

[1] H. Hamm, R. Happle, T. Butterfass, H. Traupe: Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner: is it the most frequent type of hereditary palmoplantar keratoderma? In: Dermatologica. Bd. 177, Nr. 3, 1988, S. 138–145, PMID 2971584 (Review).

[Orpha-2] Epidermolytische palmoplantare Keratose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Altmeyer-3] Enzyklopädie Dermatologie

[4] H. Vörner: Zur Kenntniss des Keratoma hereditarium palmare et plantare. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Bd. 56, S. 3–31, 1901.

[5] Genodermatosen

[emed-6] .medscape

[omim-7] Palmoplantar keratoderma, epidermolytic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] A. Thost: Ueber erbliche Ichthyosis palmaris et plantaris cornea. Dissertation: Heidelberg, 1880

[9] P. G. Unna: Ueber das Keratoma palmare et plantare hereditarium. In: Vierteljahresschrift Dermatologie und Syphilis Bd. 15, S. 231–270, 1883.

[10] L. Lind, A. Lundström, P. A. Hofer, G. Holmgren: The gene for diffuse palmoplantar keratoderma of the type found in northern Sweden is localized to chromosome 12q11-q13. In: Human Molecular Genetics. Bd. 3, Nr. 10, Oktober 1994, S. 1789–1793, PMID 7531539.

[11] A. Greither: Keratosis extremitatum hereditaria progrediens mit dominantem Erbgang. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 3, Nr. 5, Mai 1952, S. 198–203, PMID 14945735.