Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H90.5	Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o.n.A.
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit, Kurzsichtigkeit (Myopie) und Verhaltensauffälligkeit.[1][2]

Synonyme sind: Eldridge-Syndrom; Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom ; englisch High myopia-sensorineural deafness syndrome; deafness-and-myopia-syndrome; Deafness and myopia; DFNMYP

Die Krankheit ist benannt nach Rosewell Eldridge, Charles Berlin, John Money und Victor Almon McKusick.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen homozygote Mutationen im SLITRK6-Gen auf Chromosom 13 Genort q31.1 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:[1][2]

Beginn bereits als Säugling oder als Kleinkind
Angeborene beidseitige Innenohrschwerhörigkeit mit nur geringer Verschlechterung, als Folge davon eine verzögerte Sprachentwicklung.
Ausgeprägte Kurzsichtigkeit (Myopie) mit vermindertem Sehvermögen
Leichte psychomotorische und intellektuelle Behinderung sowie Neigung zu Autismus und/oder Schizophrenie.
keine weiteren Auffälligkeiten

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Stickler-Syndrom und das Donnai-Barrow-Syndrom.[5]

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
R. Eldridge, C. Berlin, J. Money, V. A. McKusick: Cochlear deafness, myopia, and intellectual impairment in an Amish family. 1968 in: Archives of Otolaryngology 88, S. 49–54
Deafness and myopia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
J. L. Ordonez und M. Tekin: Deafness and Myopia Syndrome. In: GeneReviews®

Weblinks

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] R. Eldridge, C. Berlin, J. Money, V. A. McKusick: Cochlear deafness, myopia, and intellectual impairment in an Amish family. 1968 in: Archives of Otolaryngology 88, S. 49–54

[4] Deafness and myopia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] J. L. Ordonez und M. Tekin: Deafness and Myopia Syndrome. In: GeneReviews®