Baird-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Baird-Syndrom ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von ektodermaler Dysplasie und fehlenden Hautleisten.[1]

Synonyme sind: englisch Ectodermal Dysplasia, Absent Dermatoglyphic Pattern, Changes in Nails, and Simian Crease; veraltete Bezeichnung ist Basan-Syndrom[2] oder Baasan's syndrome.[3]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch H. W. Baird.[4]

Von M. Basan gibt es eine weitere Beobachtung aus dem Jahre 1965.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMARCAD1-Gen im Chromosom 4 am Genort q22.3 zugrunde.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Beginn im Neugeborenenalter
Blasenbildung
Papeln im Gesicht
Fehlen der Hautleisten an Händen und Füssen

Hinzu können Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie häutige Syndaktylien kommen.

Einzelnachweise

Baird-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Basan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Who named it
H. W. Baird: Kindred showing congenital absence of the dermal ridges (fingerprints) and associated anomalies. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 64, Mai 1964, S. 621–631, PMID 14148996.
M. Basan: Ektodermale Dysplasie fehlendes Papillarmuscler. Nagelveränderungen und Vierfingerfurche. In: Archiv für Klinische und Experimentelle Dermatologie. Bd. 222, Nr. 6, Juli 1965, S. 546–557, PMID 5846547.
Adermatoglyphia With Congenital Facial Milia And Acral Blisters, Digital Contractures, And Nail Abnormalities . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Right Diagnosis

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[Orpha-1] Baird-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Basan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Who named it

[4] H. W. Baird: Kindred showing congenital absence of the dermal ridges (fingerprints) and associated anomalies. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 64, Mai 1964, S. 621–631, PMID 14148996.

[5] M. Basan: Ektodermale Dysplasie fehlendes Papillarmuscler. Nagelveränderungen und Vierfingerfurche. In: Archiv für Klinische und Experimentelle Dermatologie. Bd. 222, Nr. 6, Juli 1965, S. 546–557, PMID 5846547.

[6] Adermatoglyphia With Congenital Facial Milia And Acral Blisters, Digital Contractures, And Nail Abnormalities . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)