Atypischer HSD10-Mangel

Der Atypische HSD10-Mangel i​st eine s​ehr seltene angeborene Sonderform d​es HSD10-Mangels u​nd eine z​u den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung m​it den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Choreoathetose u​nd Verhaltensauffälligkeiten.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
G25.5 Sonstige Chorea
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: HSD10 Mangel, atypische Form; Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ 10; X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung Typ 10; englisch X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; Mental retardation, X-linked, syndromic 10; MRXS10

Die Erstbeschreibung erfolgte i​m Jahre 1999 d​urch den belgischen Humangenetiker Edwin Reyniers u​nd Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit u​nter 1 z​u 1.000.000 angegeben, bislang w​urde eine Familie m​it 5 Betroffenen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen i​m HSD17B10-Gen a​uf dem X-Chromosom Genort p11.22 zugrunde, welches für d​ie L-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase II kodiert.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Literatur

  • T. Fukao, K. Akiba, M. Goto, N. Kuwayama, M. Morita, T. Hori, Y. Aoyama, R. Venkatesan, R. Wierenga, Y. Moriyama, T. Hashimoto, N. Usuda, K. Murayama, A. Ohtake, Y. Hasegawa, Y. Shigematsu, Y. Hasegawa: The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation. In: Journal of human genetics. Bd. 59, Nr. 11, November 2014, S. 609–614, doi:10.1038/jhg.2014.79, PMID 25231369.

Einzelnachweise

  1. HSD10-Mangel, atypische Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. E. Reyniers, P. Van Bogaert, N. Peeters, L. Vits, F. Pauly, E. Fransen, N. Van Regemorter, R. F. Kooy: A new neurological syndrome with mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior maps to chromosome Xp11. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 65, Nr. 5, November 1999, S. 1406–1412, doi:10.1086/302638, PMID 10521307, PMC 1288294 (freier Volltext).
  3. HSD10 mitochondrial disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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