Antekubitales Pterygiumsyndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q79.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Antekubitale Pterygiumsyndrom, lateinisch Pterygium cubitale ist eine seltene Fehlbildung mit dem Hauptmerkmal eines angeborenen Pterygium (Flügelfell) in der Ellenbeuge mit Streckhemmung.[1][2]

Synonyme sind: Flügelfell; Flughaut; englisch congenital webbed elbow; cutaneus web

Verbreitung und Ursache

Das Pterygium kann ein- oder beidseitig auftreten. Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-dominant.[1][3]

Die Ursache ist noch nicht geklärt, über familiäre Häufung und autosomal-dominanten[4] sowie rezessiven Erbgang[5] wurde berichtet.

Im Rahmen von Syndromen

Bei folgenden Syndromen kann ein cubitales Flügelfell auftreten:[2]

Pathologie

Das Flügelfell verläuft vom Oberarm über die Ellenbeuge zum Unterarm und fixiert eine Beugestellung, die Oberarmmuskulatur ist atroph bis fehlend, die Muskelansätze sind atypisch weiter distal. Hinzu kommen Veränderungen am Humerusknochen sowie am proximalen Radioulnargelenk mit Subluxation des Radiusköpfchens nach dorsal.[2]

Klinische Erscheinungen

Neben der sichtbaren Veränderung und der fixierten Beugekontraktur können weitere Fehlbildungen vorliegen:[2]

Hypoplasie der Ulna, Syndaktylie, Oligodaktylie, Kampto- und Klinodaktylie.

Außerhalb des Skelettes können auch das Herz oder das Urogenitalsystem betroffen sein.

Therapie

Aufgrund der Veränderungen auch an der Muskulatur, dem Gelenk und dem Verlauf der Gefässnervenbündel erweist sich eine erfolgversprechende Behandlung als schwierig.[6]

Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1903 durch F. Zahrt.[7]

Die Bezeichnung „Pterygium-Syndrome“ wurde im Jahre 1969 durch Charles I. Scott geprägt.[8]

Literatur

K. M. Girisha, H. Abdollahpour, H. Shah, G. S. Bhavani, J. M. Graham, V. R. Boggula, S. R. Phadke, K. Kutsche: A syndrome of facial dysmorphism, cubital pterygium, short distal phalanges, swan neck deformity of fingers, and scoliosis. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 164A, Nr. 4, April 2014, S. 1035–1040, doi:10.1002/ajmg.a.36381, PMID 24458843.
A. Richieri-Costa: Antecubital pterygium and cleft lip/palate presenting as signs of the nail-patella syndrome: report of a Brazilian family. In: American journal of medical genetics. Bd. 38, Nr. 1, Januar 1991, S. 9–12, doi:10.1002/ajmg.1320380103, PMID 2012138.
C. E. Wallis, M. Shun-Shin, P. H. Beighton: Autosomal dominant antecubital pterygium: syndromic status substantiated. In: Clinical genetics. Bd. 34, Nr. 1, Juli 1988, S. 64–69, PMID 3409540.

Einzelnachweise

Pterygium-Syndrom, antekubitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
C. J. Wirth, L. Zichner, A. K. Martini: Orthopädie und Orthopädische Chirurgie. In: W. Winkelmann (Herausgeber): Tumoren, tumorähnliche Erkrankungen, Georg Thieme Verlag, 2003, ISBN 3-13-126181-1
J. Hall: Somatic and germ-line mosaicism in autosomal dominant antecubital pterygium. In: Clinical genetics. Bd. 37, Nr. 2, Februar 1990, S. 160, PMID 2311269.
M. SHUN-SHIN: Congenital web formation. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Bd. 36-B, Nr. 2, Mai 1954, S. 268–271, PMID 13163114.
S. Elias, L. Boelen, J. L. Simpson: Syndromes of camptodactyly, multiple ankylosis, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia. In: Birth defects original article series. Bd. 14, Nr. 6B, 1978, S. 243–251, PMID 728565.
H. R. Song, S. H. Cho, K. H. Koo, S. T. Jung, H. S. Shin: Treatment of antecubital pterygium in the nail-patella syndrome. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B. Bd. 7, Nr. 1, Januar 1998, S. 27–31, PMID 9481653.
F. Zahrt: Ueber einen Fall von erblicher Flughautbildung an den Ellenbeugen. Dissertation: Leipzig, 1903.
C. I. Scott: Pterygium syndrome. In: D. Bergsma, (Hrsg.): 1 st Conference on Clinical delineation of birth defects, Part II, Malformation syndromes. In: Birth Defects, Bd. 2, 1969, S. 231

Weblinks

PTERYGIUM, ANTECUBITAL. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Rare Diseases

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[Orpha-1] Pterygium-Syndrom, antekubitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Martini-2] C. J. Wirth, L. Zichner, A. K. Martini: Orthopädie und Orthopädische Chirurgie. In: W. Winkelmann (Herausgeber): Tumoren, tumorähnliche Erkrankungen, Georg Thieme Verlag, 2003, ISBN 3-13-126181-1

[3] J. Hall: Somatic and germ-line mosaicism in autosomal dominant antecubital pterygium. In: Clinical genetics. Bd. 37, Nr. 2, Februar 1990, S. 160, PMID 2311269.

[4] M. SHUN-SHIN: Congenital web formation. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Bd. 36-B, Nr. 2, Mai 1954, S. 268–271, PMID 13163114.

[5] S. Elias, L. Boelen, J. L. Simpson: Syndromes of camptodactyly, multiple ankylosis, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia. In: Birth defects original article series. Bd. 14, Nr. 6B, 1978, S. 243–251, PMID 728565.

[6] H. R. Song, S. H. Cho, K. H. Koo, S. T. Jung, H. S. Shin: Treatment of antecubital pterygium in the nail-patella syndrome. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B. Bd. 7, Nr. 1, Januar 1998, S. 27–31, PMID 9481653.

[7] F. Zahrt: Ueber einen Fall von erblicher Flughautbildung an den Ellenbeugen. Dissertation: Leipzig, 1903.

[8] C. I. Scott: Pterygium syndrome. In: D. Bergsma, (Hrsg.): 1 st Conference on Clinical delineation of birth defects, Part II, Malformation syndromes. In: Birth Defects, Bd. 2, 1969, S. 231