Alagille-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q44.7	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber; - Alagille-Syndrom
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie[1]) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1:100.000 geschätzt.[2][3]

Ursache und Krankheitsentstehung

Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die Penetranz liegt bei 100 %, die Expressivität oder der Phänotyp ist dagegen sehr variabel.[3] Es werden zwei Unterformen beschrieben, eine Mutation des Genorts Chromosom 20p12.2 im JAG1-Gen (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts Chromosom 1p13-p11 im NOTCH2-Gen (ALGS2).[4] Die Rate der Neumutationen wird auf über 50 % geschätzt.[3]

Klinisches Erscheinungsbild

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch

Gallenstauung (Cholestase) mit im Vordergrund stehender Gelbsucht der Neugeborenen, dies wird bedingt durch Rarefizierung der Gallenwege bis hin zur kompletten Gallengangatresie in einigen Fällen
typische Auffälligkeiten des Gesichts (breite Stirn, tiefliegende Augen, Hypertelorismus, schmales Kinn) und des Skeletts (Schmetterlingswirbel, kurze distale Phalangen, Klinodaktylie, verkürzte Elle)
Erkrankungen des Auges und des Sehnerven (Embryotoxon, Drusen am Nervus opticus),
Herzerkrankungen (Pulmonalarterienstenosen und andere Herzvitien).[3]

Behandlung

Die Behandlung erfolgt symptomatisch, in schweren Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.[5]

Geschichte

Der Erstbeschreiber Daniel Alagille (1925–2005) war Franzose und Professor für Pädiatrie an der Universität Paris-Sud.[6][7]

Einzelnachweise

Alagille syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
D. M. Danks, P. E. Campbell, I. Jack, J. Rogers, A. L. Smith: Studies of the aetiology of neonatal hepatitis and biliary atresia. In: Arch. Dis. Child. Band 52, Nr. 5, Mai 1977, S. 360–367, PMID 559475, PMC 1544552 (freier Volltext).
Burkhard Rodeck, Klaus-Peter Zimmer: Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung. Springer, ISBN 978-3-540-73968-5, S. 354–355.
H. Samejima, C. Torii, R. Kosaki u. a.: Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography. In: Genet. Test. Band 11, Nr. 3, 2007, S. 216–227, doi:10.1089/gte.2006.0519, PMID 17949281.
Berthold Koletzko: Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Springer, 2003, ISBN 3-540-44365-7, S. 483.
Eintrag zu Daniel Alagille bei Who Named It?
D. Alagille, M. Odièvre, M. Gautier, J. P. Dommergues: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. In: Journal of Pediatrics. St. Louis 1975, 86, S. 63–71.

Weblinks

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[1] Alagille syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[2] D. M. Danks, P. E. Campbell, I. Jack, J. Rogers, A. L. Smith: Studies of the aetiology of neonatal hepatitis and biliary atresia. In: Arch. Dis. Child. Band 52, Nr. 5, Mai 1977, S. 360–367, PMID 559475, PMC 1544552 (freier Volltext).

[Rodeck-3] Burkhard Rodeck, Klaus-Peter Zimmer: Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung. Springer, ISBN 978-3-540-73968-5, S. 354–355.

[4] H. Samejima, C. Torii, R. Kosaki u. a.: Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography. In: Genet. Test. Band 11, Nr. 3, 2007, S. 216–227, doi:10.1089/gte.2006.0519, PMID 17949281.

[5] Berthold Koletzko: Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Springer, 2003, ISBN 3-540-44365-7, S. 483.

[6] Eintrag zu Daniel Alagille bei Who Named It?

[7] D. Alagille, M. Odièvre, M. Gautier, J. P. Dommergues: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. In: Journal of Pediatrics. St. Louis 1975, 86, S. 63–71.