ANOTHER-Syndrom
Das ANOTHER-Syndrom, Akronym für Alopezie, Nageldystrophie, Ophthalmologische Komplikationen, Thyroidea-Dysfunktion, Hypohidrose, Epheliden (Sommersprossen), Enteropathie und Respirationstrakt-Infektionen, ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose – Ziliendyskinesie; HEDH-Syndrom, Akronym für Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie mit Hypothyroidismus und Ziliendyskinesie
Die Bezeichnung wurde durch M.G. Pike, Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1986, vorgeschlagen.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Alopezie
- Nageldystrophie
- ophthalmologische Komplikationen
- Schilddrüsen-Dysfunktion, hauptsächlich Hypothyreose
- Hypohidrose
- Sommersprossen
- Enteropathie
- Infektionen der Atemwege aufgrund einer Ziliendyskinesie.
Einzelnachweise
- Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- M. G. Pike, M. Baraitser, R. Dinwiddie, D. J. Atherton: A distinctive type of hypohidrotic ectodermal dysplasia featuring hypothyroidism. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 108, Nr. 1, Januar 1986, S. 109–111, PMID 3944674.
Weblinks
- Rare Diseases
- ANOTHER-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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