ALSG-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q10.4	Fehlen und Agenesie des Tränenapparates
Q38.4	Angeborene Fehlbildungen der Speicheldrüsen und Speicheldrüsenausführungsgänge
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das ALSG-Syndrom, Akronym für Aplasie der Glandula Lacrimalis und Speicheldrüsen (Glandula salivaria), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von W. R. Ramsey.[2]

Das Akronym wurde im Jahre 2007 von der schwedischen Humangenetikerin Miriam Entesarian und Mitarbeiterinnen vorgeschlagen.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankungen liegen Mutationen im FGFR10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 zugrunde, welches für einen Rezeptor für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodiert.[4]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim LADD-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Aplasie, Atresie oder Hypoplasie der Tränen- und Speicheldrüsen
rezidivierende Infektion der Augen, gereizte Augen, Epiphora
trockener Mund, Karies, Infektionen der Mundhöhle.

Literatur

D. Neagu, B. Patiño-Seijas, R. Luaces-Rey, J. Collado-López,.. García-Rozado-González, J. L. López-Cedrún-Cembr: Aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). First case report in spanish population and review of the literature. In: Journal of Clinical and Experimental Dentistry. Band 10, Nummer 12, Dezember 2018, S. e1238–e1241, doi:10.4317/jced.55350, PMID 30697385, PMC 6343968 (freier Volltext).
D. B. Chapman, V. Shashi, D. J. Kirse: Case report: aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Band 73, Nummer 6, Juni 2009, S. 899–901, doi:10.1016/j.ijporl.2009.03.004, PMID 19376597.

Einzelnachweise

Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
W. R. Ramsey: A case of hereditary congenital absence of the salivary glands. In: American Journal of Diseases of Children. Bd. 28, S. 440, 1924.
M. Entesarian, J. Dahlqvist, V. Shashi, C. S. Stanley, B. Falahat, W. Reardon, N. Dahl: FGF10 missense mutations in aplasia of lacrimal and salivary glands (ALSG). In: European Journal of Human Genetics. Band 15, Nummer 3, März 2007, S. 379–382, doi:10.1038/sj.ejhg.5201762, PMID 17213838.
Aplasia of lacrimal and salivary glands. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] W. R. Ramsey: A case of hereditary congenital absence of the salivary glands. In: American Journal of Diseases of Children. Bd. 28, S. 440, 1924.

[3] M. Entesarian, J. Dahlqvist, V. Shashi, C. S. Stanley, B. Falahat, W. Reardon, N. Dahl: FGF10 missense mutations in aplasia of lacrimal and salivary glands (ALSG). In: European Journal of Human Genetics. Band 15, Nummer 3, März 2007, S. 379–382, doi:10.1038/sj.ejhg.5201762, PMID 17213838.

[4] Aplasia of lacrimal and salivary glands. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)