Syndrom der embryonalen Disorganisation

Das Syndrom der embryonalen Disorganisation oder englisch Human Disorganization Syndrome ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch angeborene, an ein Amniotisches-Band-Syndrom erinnernde Defekte assoziiert mit hamartösen Hautveränderungen, überzähligen und ektopen Gliedmaßen und Doppelanlage innerer Organe.[1]

Die Anomalien können mehrere Körperabschnitte und alle drei Keimblätter betreffen. Der Zeitpunkt der Schädigung liegt in der Blastogenese, in welcher Mittellinienstrukturen und Extremitäten angelegt werden.[2]

An das Syndrom ist bei Vorliegen multipler Fehlbildungen zu denken, die nicht zu einem bekannten Krankheitsbild wie Syndrom oder Sequenz passen.

Literatur

O. G. Vallejo, M. d. Benítez Sánchez, C. S. Cánovas, J. D. Ontiveros, J. I. Ruiz Jiménez, E. Bermejo-Sánchez, M. L. Martínez-Frías: Patient with disorganization syndrome: surgical procedures, pathology, and potential causes. In: Birth Defects Research Part A - Clinical and Molecular Teratology. Bd. 97, Nr. 12, Dezember 2013, S. 781–785, ISSN 1542-0760. doi:10.1002/bdra.23203. PMID 24307594.

Einzelnachweise

J. R. Wax, M. G. Pinette, R. Smith, A. Cartin, S. Butler, J. Blackstone: Prenatal sonographic findings in human disorganization syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Bd. 29, Nr. 2, Februar 2010, S. 301–305, ISSN 1550-9613. PMID 20103803.
W. N. Delgado Luengo, M. Luisa Hernández Rodríguez, I. Valbuena Pirela, S. González Ferrer, P. Estrada Corona, I. Chacón Fonseca, J. Delgado Luengo, A. Morales-Machín, L. Borjas Fuentes, M. Caridad Martínez Basalo, J. Chacín: Human disorganization complex, as a polytopic blastogenesis defect: a new case. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 125A, Nr. 2, März 2004, S. 181–185, ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.20307. PMID 14981721.

Weblinks

Syndrom der embryonalen Disorganisation. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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[Wax-1] J. R. Wax, M. G. Pinette, R. Smith, A. Cartin, S. Butler, J. Blackstone: Prenatal sonographic findings in human disorganization syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Bd. 29, Nr. 2, Februar 2010, S. 301–305, ISSN 1550-9613. PMID 20103803.

[2] W. N. Delgado Luengo, M. Luisa Hernández Rodríguez, I. Valbuena Pirela, S. González Ferrer, P. Estrada Corona, I. Chacón Fonseca, J. Delgado Luengo, A. Morales-Machín, L. Borjas Fuentes, M. Caridad Martínez Basalo, J. Chacín: Human disorganization complex, as a polytopic blastogenesis defect: a new case. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 125A, Nr. 2, März 2004, S. 181–185, ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.20307. PMID 14981721.