Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Die Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit oder Elejalde Erkrankung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung charakterisiert durch blasse Haut, silbrig-dünnes Haar sowie neurologische Defizite.[1]

Die Erkrankung wird gleichgesetzt mit dem Griscelli-Syndrom Typ I.[2]

Epidemiologie

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit wird mit unter eins zu einer Million angegeben.[1]

Literatur

C. Duran-McKinster, R. Rodriguez-Jurado, C. Ridaura, M. de la Luz Orozco-Covarrubias, L. Tamayo, R. Ruiz-Maldonado: Elejalde syndrome–a melanolysosomal neurocutaneous syndrome: clinical and morphological findings in 7 patients. In: Archives of Dermatology. Band 135, Nummer 2, Februar 1999, S. 182–186, ISSN 0003-987X. PMID 10052404.

Einzelnachweise

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
P. Bahadoran, J. P. Ortonne, R. Ballotti, G. de Saint-Basile: Comment on Elejalde syndrome and relationship with Griscelli syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 116A, Nummer 4, Februar 2003, S. 408–409, ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.10065. PMID 12522801.

Weblinks

OMIM-Eintrag

Siehe auch

Akrozephalopolydaktyle Dysplasie oder Elejalde-Syndrom

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[Orpha-1] Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] P. Bahadoran, J. P. Ortonne, R. Ballotti, G. de Saint-Basile: Comment on Elejalde syndrome and relationship with Griscelli syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 116A, Nummer 4, Februar 2003, S. 408–409, ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.10065. PMID 12522801.