Myotilinopathie

Myotilinopathien s​ind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), d​ie durch Mutationen i​m MYOT-Gen verursacht werden (allelische Erkrankungen). MYOT kodiert für d​as Protein Myotilin.

Klassifikation nach ICD-10
G71.8 Sonstige primäre Myopathien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Folgende Erkrankungen werden m​it Myotilin-Mutationen assoziiert:

Quellen

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