Konigsmark-Hollander-Berlin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H90	Hörverlust durch Schallleitungs- oder Schallempfindungsstörung
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Konigsmark-Hollander-Berlin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nicht fortschreitenden Innenohr-Schwerhörigkeit kombiniert mit einer Atopischen Dermatitis.[1]

Synonyme sind: Taubheit-Dermatitis-Syndrom; englisch Konigsmark syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967[2][3] bzw. 1968 durch die US-amerikanischen HNO-Ärzte Bruce W. Konigsmark (1928–1973)[4], Mark B Hollander und Charles I Berlin.[5]

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

nicht progrediente Innenohr-Schwerhörigkeit ab Kindesalter
atopische Dermatitis mit papulösen, erythematösen, juckende Veränderungen an Ellbogengelenk und Händen
eventuell ichthyosiforme Veränderungen

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
B. W. Konigsmark, C. I. Berlin, M. B. Hollander, V. A. McKusick: Study of familial deafness: Hearing loss associated with dermatitis. In: Excerpta med Int Congr Series No 175 (Progress in Neurogenetics) Vol I of the 2. Internat Congr of neuro-Genetics and Neuro-Ophthalmology, Montreal, 1967.
Who named it Konigsmark-Hollander-Berlin syndrome
Who named it Konigsmark
B. W. Konigsmark, M. B. Hollander, C. I. Berlin: Familial neural hearing loss and atopic dermatitis. In: JAMA. Bd. 204, Nr. 11, Juni 1968, S. 953–957, PMID 5694684.
DEAFNESS, NEURAL, WITH ATYPICAL ATOPIC DERMATITIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Roche Lexikon Medizin

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] B. W. Konigsmark, C. I. Berlin, M. B. Hollander, V. A. McKusick: Study of familial deafness: Hearing loss associated with dermatitis. In: Excerpta med Int Congr Series No 175 (Progress in Neurogenetics) Vol I of the 2. Internat Congr of neuro-Genetics and Neuro-Ophthalmology, Montreal, 1967.

[3] Who named it Konigsmark-Hollander-Berlin syndrome

[4] Who named it Konigsmark

[5] B. W. Konigsmark, M. B. Hollander, C. I. Berlin: Familial neural hearing loss and atopic dermatitis. In: JAMA. Bd. 204, Nr. 11, Juni 1968, S. 953–957, PMID 5694684.

[6] DEAFNESS, NEURAL, WITH ATYPICAL ATOPIC DERMATITIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)