Jancar-Syndrom
Das Jancar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Defekten der unteren Gliedmaßen mit geistiger Retardierung und Spastik.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung im Jahr 1967 durch J. Jancar.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).
Literatur
- J. Zlotogora, B. Glick: Jancar syndrome: mental retardation, spasticity, and distal transverse limbs defects. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 1, August 1993, ISSN 0148-7299, S. 89–90, doi:10.1002/ajmg.1320470118, PMID 8368260 (Review).
- J. Zlotogora: Mental retardation, spasticity, and transverse limb defects. In: American journal of medical genetics. Bd. 26, Nr. 1, Januar 1987, ISSN 0148-7299, S. 221–223, doi:10.1002/ajmg.1320260133, PMID 3812566.
Weblinks
Einzelnachweise
- Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- J. Jancar: Ectrodactyly, spastic paraplegia and mental retardation. In: Journal of mental deficiency research. Bd. 11, Nr. 3, September 1967, ISSN 0022-264X, S. 207–211, PMID 6056808.
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