Dystroglykanopathie

Dystroglykanopathie bezeichnet e​ine Gruppe v​on sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien a​uf der Grundlage e​iner Stoffwechselstörung d​er Glykosylierung.

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
E77.8	Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Folgende Einteilung i​st derzeit gebräuchlich:

Alpha-Dystroglykan Defekte

Qualitative o​der quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie[1]

• Primäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, primäre[2]
  • Gliedergürteldystrophie 2P, Synonym: LGMD2P[3]
  • MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie[4]
• Sekundäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre[5]
  • FKRP-Defekte[6]
  • Gliedergürteldystrophie 2I[7]
  • Fukutin-Defekte[8]
  • LGMD2U, Synonym: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U[9]
  • LGMD durch POMK-Mangel[10]
  • LARGE-Defekte[11]
  • Protein-O-Mannose-Defekte[12]
    • Protein-O-Mannosyltransferase 1-Mangel[13]
    • Protein-O-Mannosyltransferase 2-Mangel[14]
    • Gliedergürteldystrophie 2K[15]
    • LGMD2N[16]

Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie

Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien[17]

• Mit Anomalien an Hirn und Auge[18] ORPHA352687
  • MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie[19]
  • Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit[20]
  • Muskeldystrophie Typ Fukuyama[21]
  • Walker-Warburg-Syndrom[22]
• Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io[23]
• Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR[24]
• Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu[25]
• CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB[26]
• CDM ohne Intelligenzminderung[27]

Einzelnachweise

1. Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
4. Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. FKRP, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
11. Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
14. Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
15. Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
17. Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
18. Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
19. Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
20. Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
21. Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
22. Walker-Warburg-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
23. DPM3-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
24. Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
25. Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
26. Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
27. Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Siehe auch

• Störung der Glykolylierung