Dystroglykanopathie

Dystroglykanopathie bezeichnet e​ine Gruppe v​on sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien a​uf der Grundlage e​iner Stoffwechselstörung d​er Glykosylierung.

Klassifikation nach ICD-10
G71.2 Angeborene Myopathien
E77.8 Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Folgende Einteilung i​st derzeit gebräuchlich:

Alpha-Dystroglykan Defekte

Qualitative o​der quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie[1]

Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie

Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien[17]

  • Mit Anomalien an Hirn und Auge[18] ORPHA352687
  • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io[23]
  • Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR[24]
  • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu[25]
  • CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB[26]
  • CDM ohne Intelligenzminderung[27]

Einzelnachweise

  1. Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. FKRP, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  18. Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  20. Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  21. Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  22. Walker-Warburg-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. DPM3-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  24. Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  25. Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  26. Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  27. Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Siehe auch

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