Bronspiegel-Zelnick-Syndrom
Das Bronspiegel-Zelnick-Syndrom, Synonym: Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive (ACC) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Aplasia cutis congenita und intestinaler Lymphangiektasie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q84.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Integumentes – Aplasia cutis congenita |
| I89.0 | Lymphödem, anderenorts nicht klassifiziert, inkl.: Lymphangiektasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die Ärzte N. Bronspiegel und N. Zelnick und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Das Syndrom wurde bislang bei zwei Patienten beschrieben, die Ursache ist nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Hautdefekt, meist am Scheitel
- zunehmende Ödeme
- Hypoproteinämie und Lymphopenie
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich durch die klinischen Befunde an der Haut sowie den Nachweis der Lymphangiektasie, siehe dort.
Einzelnachweise
- Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- N. Bronspiegel, N. Zelnick, H. Rabinowitz, T. C. Iancu: Aplasia cutis congenita and intestinal lymphangiectasia. An unusual association. In: American journal of diseases of children. Bd. 139, Nr. 5, Mai 1985, S. 509–513, PMID 3984978.
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