Benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase

Die Benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase (BRIC) ist eine sehr seltene cholestatische Erkrankung, die nach den Erstbeschreibern (1959) auch unter dem Namen Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom bekannt ist und meist erst im jugendlichen Alter diagnostiziert wird. Eine Arbeit von 1987 erwähnt weltweit erst 70 Fälle. Die Erkrankung äußert sich durch phasenweise Behinderungen des Gallenabflusses aus der Leber mit Gelbsucht, soll aber keine Zirrhose verursachen. Trotz der bislang fehlenden Heilungsmöglichkeiten ist die Langzeitprognose der Betroffenen deshalb gut.[1]

Ursache

Die Erkrankung ist automal rezessiv vererbt.[2] Der zugrundeliegende Gen- bzw. Proteindefekt ist mittlerweile bekannt.[3]

Feststellung

Es fällt bei der Untersuchung eine Erhöhung der Gallensäuren im Blut auf. Erst spät steigt auch der Bilirubin-Wert auf bis zu 50 mg/dl an. Auch die Cholestase-Werte sind erhöht. Die Leberwerte (Transaminasen) sind normal oder nur leicht erhöht.

Beschwerden

Es bestehen Störungen des Galleabflusses mit Juckreiz und Ikterus. Es kann zu Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und Appetitlosigkeit kommen. Die Erkrankung verläuft in Schüben. Beschwerdefreie Zeiten von einigen Monaten bis zu Jahren kommen vor. Eine Schwangerschaft kann einen Schub auslösen.

Therapie

Man kann die Beschwerden durch symptomatische Medikamente, etwa gegen Juckreiz oder Schmerzen, lindern. Eine heilende Behandlung ist bis heute nicht bekannt. Ursodeoxycholsäure kann die Erkrankungsphasen möglicherweise verkürzen.[4]

Quellen und Einzelnachweise

C. Putterman, S. Keidar, J. G. Brook: Benign recurrent intrahepatic cholestasis–25 years of follow-up. In: Postgraduate medical journal. Band 63, Nummer 738, April 1987, S. 295–296, ISSN 0032-5473. PMID 3684838. PMC 2428157 (freier Volltext).
G. Westermann, N. Lügering, C. August, K. H. Rahn, K. Kisters: Classic case of benign recurrent intrahepatic cholestasis (Summerskill-Halshe-Tygstrup syndrome). In: Medizinische Klinik (Munich, Germany : 1983). Band 95, Nummer 6, Juni 2000, S. 349–354, ISSN 0723-5003. PMID 10935421.
V. A. Luketic, M. L. Shiffman: Benign recurrent intrahepatic cholestasis. In: Clinics in liver disease. Band 8, Nummer 1, Februar 2004, S. 133–49, vii, ISSN 1089-3261. doi:10.1016/S1089-3261(03)00133-8. PMID 15062197. (Review).
I. Nicolás, J. A. Pons, A. Vargas, F. Gallardo, A. Albaladejo, J. M. Nicolás: [Ursodeoxycholic acid treatment shortens the course of cholestasis in two patients with benign recurrent intrahepatic cholestasis]. In: Gastroenterología y hepatología. Band 26, Nummer 7, 2003 Aug-Sep, S. 421–423, ISSN 0210-5705. PMID 12887856.

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[1] C. Putterman, S. Keidar, J. G. Brook: Benign recurrent intrahepatic cholestasis–25 years of follow-up. In: Postgraduate medical journal. Band 63, Nummer 738, April 1987, S. 295–296, ISSN 0032-5473. PMID 3684838. PMC 2428157 (freier Volltext).

[PMID10935421-2] G. Westermann, N. Lügering, C. August, K. H. Rahn, K. Kisters: Classic case of benign recurrent intrahepatic cholestasis (Summerskill-Halshe-Tygstrup syndrome). In: Medizinische Klinik (Munich, Germany : 1983). Band 95, Nummer 6, Juni 2000, S. 349–354, ISSN 0723-5003. PMID 10935421.

[PMID15062197-3] V. A. Luketic, M. L. Shiffman: Benign recurrent intrahepatic cholestasis. In: Clinics in liver disease. Band 8, Nummer 1, Februar 2004, S. 133–49, vii, ISSN 1089-3261. doi:10.1016/S1089-3261(03)00133-8. PMID 15062197. (Review).

[PMID12887856-4] I. Nicolás, J. A. Pons, A. Vargas, F. Gallardo, A. Albaladejo, J. M. Nicolás: [Ursodeoxycholic acid treatment shortens the course of cholestasis in two patients with benign recurrent intrahepatic cholestasis]. In: Gastroenterología y hepatología. Band 26, Nummer 7, 2003 Aug-Sep, S. 421–423, ISSN 0210-5705. PMID 12887856.