Böök-Syndrom

Das Böök-Syndrom, auch PHC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien. In der angelsächsischen Fachliteratur werden häufig die Begriffe Book syndrome oder PHC syndrome verwendet.

Beschreibung

Das Böök-Syndrom ist durch ein Defizit an Prämolaren (Vormahlzähne), Hyperhidrose (übermäßige Schweißproduktion an den Handinnenflächen und Fingern) und vorzeitiges Ergrauen der Kopfhaare (Canities praematura) – meist schon im Kindesalter – gekennzeichnet.

Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 4 Genlocus q12.[1] Die Penetranz ist sehr hoch bis vollständig.[2]

Therapie

Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch. Eine gezielte Therapie ist nicht bekannt.[1]

Erstbeschreibung

Das Böök-Syndrom wurde erstmals 1950 von dem schwedischen Humangenetiker Jan Arvid Böök (1915–1995) beschrieben. Böök berichtete von 25 betroffenen Personen aus vier Generationen in einer schwedischen Familie.[3]

Einzelnachweise

R. Witkowaski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Verlag Springer, 2003, Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 392.
S. Arte: Phenotypic and Genotypic Features of Familial Hypodontia. (PDF; 373 kB) Dissertation, University of Helsinki, 2001.
J. A. Böök: Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. In: Am. J. Hum. Genet. 2, 1950, S. 240–263. PMID 14810689

Literatur

R. Happle: Zahnanomalien bei Genodermatosen. In: Medizinische Genetik 19, 2007, S. 407–413. doi:10.1007/s11825-007-0045-z
C. F. Salinas u. a.: Congenitally missing teeth and severe hyperhidrosis: Book syndrome or a new ectodermal dysplasia syndrome? In: Dysmorph. Clin. Genet. 6, 1992, S. 59–63.

Weblinks

Böök-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Böök-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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[lex-1] R. Witkowaski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Verlag Springer, 2003, Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 392.

[2] S. Arte: Phenotypic and Genotypic Features of Familial Hypodontia. (PDF; 373 kB) Dissertation, University of Helsinki, 2001.

[3] J. A. Böök: Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. In: Am. J. Hum. Genet. 2, 1950, S. 240–263. PMID 14810689