Autosomal-dominante zerebellare Ataxie

Die Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA) i​st eine Gruppe seltener angeborene Erkrankung m​it den Hauptmerkmalen langsam fortschreitender spinozerebellare Ataxie u​nd autosomal-dominanter Vererbung.[1]

Klassifikation nach ICD-10
G11.1	Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie
G11.8	Sonstige hereditäre Ataxien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: ADCA, Kleinhirnataxie, Spinozerebelläre Ataxie

Alle Formen h​aben ohne begleitende Erkrankungen e​ine Atrophie d​es Kleinhirns gemeinsam, meistens m​it Gangataxie, unsicherem Stehen, Dysarthrie und/oder Sehstörungen w​egen gestörter Augenbewegungen.

Die Veränderungen können n​ur das Kleinhirn (ADCA Typ III), a​ber auch zusätzlich d​ie Retina (ADCA Typ II), d​en Sehnerv, ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, Hirnrinde, Rückenmarksbahnen o​der periphere Nerven (ADCA Typ I) m​it betreffen.

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit 1–9 / 100.000 angegeben, d​ie Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Krankheitsbeginn i​st meistens zwischen d​em 3. u​nd 5. Lebensjahrzehnt.[1]

Ursache

Bei 50–80 % k​ann ein zugrundeliegender Gendefekt nachgewiesen werden. Die genetische Klassifikation u​nd Bezeichnung d​er betroffenen Gene erfolgt u​nter der Bezeichnung Spinozerebellare Ataxien (SCA).

Klassifikation

ADCA k​ann in 3 Haupttypen m​it Untergruppen unterteilt werden.[2]

ADCA Typ I

Synonym: Cerebellar plus-Syndrom, m​it über Kleinhirn u​nd Retina hinausgehenden weiteren Veränderungen[3]

• Subtyp 1 (häufigste Form)
  • SCA1[4]
  • SCA2[5]
  • SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), häufigste
  • SCA17[6]
  • DRPLA[7]
• Subtyp 2
  • SCA8[8]
  • SCA10[9]
  • SCA12[10]
• Subtyp 3
  • SCA13, ADCA mit mentaler Retardierung, Spinozerebellare Ataxie Typ 13
  • SCA14[11]
  • SCA15[12]
  • SCA16[13]
  • SCA27[14]
  • SCA28[15]

Ferner gehören z​u diesem Typ I:

• SCA15/16[16]
• SCA18[17]
• SCA19/22[18]
• SCA21[19]
• SCA23[20]
• SCA25[21]
• SCA29[22]
• SCA32[23]
• SCA34[24]
• SCA35[25]
• SCA36[26]
• SCA37[27]
• SCA40[28]
• SCA43[29]

ADCA Typ II

ADCA Typ II bezeichnet e​ine Krankheitsgruppe, a​uf das Kleinhirn u​nd die Retina beschränkt[30]

• SCA7, Synonym: Ataxie mit Pigmentretinopathie; Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7[31]

ADCA Typ III

Synonym: Rein Zerebelläres Syndrom – m​ilde pyramidale Störungen, a​uf das Kleinhirn beschränkt[32]

• SCA15[33]
• SCA20[34]

ADCA Typ IV

• ADCA Typ IV (Krankheitsgruppe) mit Myoklonien und Taubheit[35]
  • Dentato-rubro-pallido-luysianische Atrophie mit Demenz
• ADCA-DN, Synonym: Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit-Narkolepsie-Syndrom[36][37]

Literatur

• S. Fujioka, C. Sundal, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 8, Januar 2013, S. 14, doi:10.1186/1750-1172-8-14, PMID 23331413, PMC 3558377 (freier Volltext) (Review).
• S. Rivaud-Pechoux, A. Dürr, B. Gaymard, G. Cancel, C. J. Ploner, Y. Agid, A. Brice, C. Pierrot-Deseilligny: Eye movement abnormalities correlate with genotype in autosomal dominant cerebellar ataxia type I. In: Annals of neurology. Band 43, Nummer 3, März 1998, S. 297–302, doi:10.1002/ana.410430306, PMID 9506545 (Review).
• A. E. Harding: Clinical features and classification of inherited ataxias. In: Advances in neurology. Band 61, 1993, S. 1–14, PMID 8421960 (Review).

Einzelnachweise

1. Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. N. R. Whaley, S. Fujioka, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 6, Mai 2011, S. 33, doi:10.1186/1750-1172-6-33, PMID 21619691, PMC 3123548 (freier Volltext) (Review).
3. Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
4. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
11. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
14. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
15. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
17. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
18. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
19. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
20. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
21. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
22. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
23. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
24. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
25. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
26. spinozerebelläre, Typ 36 Autosomal-dominante zerebellare Ataxie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
27. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
28. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
29. Spinozerebelläre Ataxie Typ 43. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
30. Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
31. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
32. Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
33. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
34. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
35. Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
36. Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
37. A. Catania, L. Peverelli, S. Tabano, D. Ghezzi, C. Lamperti: DNMT1-complex disorder caused by a novel mutation associated with an overlapping phenotype of autosomal-dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (ADCA-DN) and hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss (HSN1E). In: Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. Band 40, Nummer 9, September 2019, S. 1963–1966, doi:10.1007/s10072-019-03859-7, PMID 30911858.

Weblinks

• Rare Diseases