Armfield-Syndrom
Das Armfield-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Minderwuchs, Epilepsie und Akromikrie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Ärzte Kim Armfield, Retecher Nelson, Herbert A. Lubs und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- geistige Behinderung
- Minderwuchs
- zerebrale Krämpfe
- Akromikrie (kleine Hände und Füße)
Hinzu kömmen Glaukom, Katarakt oder Gaumenspalte kommen.
Einzelnachweise
- Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Armfield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- K. Armfield, R. Nelson, H. A. Lubs, B. Häne, R. J. Schroer, F. Arena, C. E. Schwartz, R. E. Stevenson: X-linked mental retardation syndrome with short stature, small hands and feet, seizures, cleft palate, and glaucoma is linked to Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 236–242, PMID 10398235.
- Mental retardation syndrome, X-linked, Armfield type . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
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