Aagenaes-Syndrom

Das Aagenaes-Syndrom o​der Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CHLS) i​st durch e​ine angeborene Unterentwicklung d​er Lymphgefäße gekennzeichnet, d​ie zu Lymphödemen i​n den Beinen u​nd rezidivierender Cholestase i​n der Kindheit führt. Später entwickelt s​ich eine Leberzirrhose.

Klassifikation nach ICD-10
K83.1 Verschluss des Gallenganges
Q82.0 Hereditäres Lymphödem
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Aagenaes-Syndrom w​ird offensichtlich autosomal-rezessiv vererbt. Der genetische Fehler i​st auf Chromosom 15q lokalisiert.[1][2]

Die Prognose d​er sehr seltenen Krankheit i​st relativ günstig. Etwa 50 Prozent d​er Patienten h​aben eine normale Lebenserwartung.[3]

Literatur

  • D. A. Kelly: Diseases of the Liver and Biliary System in Children. Blackwell Publishing, 2004, ISBN 1-4051-0660-3, S. 56.
  • M. Frühwirth u. a.: Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome. In: The Journal of Pediatrics, 142/2003, S. 441–447. PMID 12712065
  • A. A. Morris u. a.: Parent-child transmission of infantile cholestasis with lymphoedema (Aagenaes syndrome). In: J Med Genet., 34/1997, S. 852–853. PMID 9350821

Einzelnachweise

  1. L. N. Bull, E. Roche, E. J. Song, J. Pedersen, A. S. Knisely, C. B. van Der Hagen, K. Eiklid, O. Aagenaes, N. B. Freimer: Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. In: Am J Hum Genet., 67/2000, S. 994–999. PMID 10968776
  2. A. Heiberg: Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. In: Tidsskr Nor Laegeforen, 2001 May 30;121(14), S. 1718–1719. PMID 11446017
  3. M. Drivdal u. a.: Prognosis, with evaluation of general biochemistry, of liver disease in lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1/Aagenaes syndrome). In: Scand J Gastroenterol., 41/2006, S. 465–471.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.