AREDYLD-Syndrom
Das AREDYLD-Syndrom, Akronym für Akral-Renale Ektodermale Dysplasie, Lipatrophischer Diabetes, ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von Dysplasie der Akren und Nieren, Ektodermaler Dysplasie und Diabetes mellitus.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: englisch Acrorenal Field Defect, Ectodermal Dysplasia, And Lipoatrophic Diabetes[2]
Die Bezeichnung wurde durch Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die brasilianische Ärztin Marta Pinheiro geprägt.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Literatur
- E. J. Breslau-Siderius, J. Toonstra, J. A. Baart, H. P. Koppeschaar, J. A. Maassen, F. A. Beemer: Ectodermal dysplasia, lipoatrophy, diabetes mellitus, and amastia: a second case of the AREDYLD syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 44, Nr. 3, Oktober 1992, S. 374–377, doi:10.1002/ajmg.1320440321, PMID 1488989.
Einzelnachweise
- AREDYLD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- AREDYLD-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- M. Pinheiro, N. Freire-Maia, E. A. Chautard-Freire-Maia, L. M. Araujo, B. Liberman: AREDYLD: a syndrome combining an acrorenal field defect, ectodermal dysplasia, lipoatrophic diabetes, and other manifestations. In: American journal of medical genetics. Bd. 16, Nr. 1, September 1983, S. 29–33, doi:10.1002/ajmg.1320160106, PMID 6638067.
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